Mis on Pfeifferi sündroom?

Pfeiffer'i sündroom on haruldane haigus, mis esineb siis, kui pea luud moodustavad esimesel rasedusnädalal oodatust varem sagedamini, mis põhjustab deformatsioonide tekkimist pea ja näo vahel. Lisaks sellele on selle sündroomi teine ​​omadus seotud lapse käte ja jalgade väikeste sõrmedega.

Selle põhjused on geneetilised ja ei ole midagi, mida ema või isa tegi raseduse ajal, mis võib seda sündroomi põhjustada, kuid on olemas uuringud, mis näitavad, et kui vanemad rase 40-aastaselt, on selle haiguse võimalused suuremad.

Pfeifferi sündroomi tüübid

Seda haigust saab liigitada vastavalt selle tõsidusele ja see võib olla:

• Tüüp 1: see on haiguse kõige leebem vorm ja see tekib siis, kui kolju luud on ühendatud, põsed on uppunud ja muutused on sõrmedes või varvastel, kuid tavaliselt areneb beeb normaalselt ja tema luure säilitatakse, kuigi nad võivad kurtus ja hüdrotsefaalia.
• Tüüp 2: Pea on ristiku kujul koos kesknärvisüsteemi tüsistustega peale silmade, sõrmede ja organite moodustumise. Sellisel juhul on beebil fusioon käte ja jalgade luude vahel, mistõttu nad ei saa hästi välja selgitada küünarliigutusi ja põlve ning tavaliselt on tegemist vaimse taandumisega.
• Tüüp 3: sellel on samasugused omadused nagu tüüp 2, kuid pea ei ole ristikujundi kujul.

Ainult 1. tüüpi sündinud lapsed elavad tõenäolisemalt ellu, kuigi on vaja mitu eluaega, samal ajal kui 2. ja 3. liik on raskemad ja tavaliselt ei ela pärast sünnitust.

Kuidas diagnoosimine on lõppenud

Diagnoos tehakse tavaliselt vahetult pärast sündi, jälgides kõiki lapsele iseloomulikke omadusi. Ultraheli ajal võib sünnitusabi märkida, et beebil on mõni sündroom, nii et vanemad saavad seda ette valmistada. Sünnitajale on harva näidata, et see on Pfeifferi sündroom, kuna on olemas ka muud sündroomid, millel võivad olla näiteks sarnased omadused nagu Aperti sündroom või Crouzoni sündroom.

Pfeifferi sündroomi peamised omadused on kolju moodustuvate luude ja nende sõrmede ja varvaste muutused, mis võivad avalduda:

• Ovaalse või asümmeetrilise pea pealmine vorm, 3-leheline ristikujuline kuju;
• Lamendatud väike nina;
• Hingamisteede takistamine;
• Silmad võivad olla väga silmapaistev ja kaugel;
• Pöidlad on liiga paksud ja pööratud sissepoole;
• Jalgade Dedão väga kaugel teistest;
• Varbad on kinnitatud läbi õhuke membraan;
• Suurenenud silmade, nende positsiooni ja suurenenud silmurõhu tõttu võib olla pimedus;
• Kõrva kanali halva moodustumise tõttu võib olla kurtus;
• Võib esineda vaimset alaarengut;
• Võib olla hüdrotsefaal.

Vanematel, kellel on selline laps, võivad olla teised sama sündroomiga lapsed ja seetõttu soovitatakse minna geneetilise nõustamise kliinikule, et rohkem teada saada tervisliku lapse tervislikkusest.

Kuidas on ravi?

Pfeiffer'i sündroomi ravi peaks algama pärast sünnitust koos mõnede operatsioonidega, mis võivad aidata lapsel paremini areneda ja vältida nägemise või kuulmise kadumist, kui on veel aega. Tavaliselt teostab seda sündroomi laps läbi kolju-, näo- ja lõualuu erinevaid operatsioone aju lahti laskmiseks, kolju ümberkujundamiseks, silma paremaks paigutamiseks, sõrmede eraldamiseks ja närimise parandamiseks.

Esimesel eluaastal on soovitatav läbi viia operatsioon, et avada kolju õmblusniidid, nii et aju kasvab normaalselt, ilma et pea pea luude kokku puutuks. Kui lapsel on silmapaistvad silmad, siis on võimalik teha mõnda operatsiooni, et parandada orbiidide suurust, et säilitada nägemine.

Enne kui laps jõuab 2-aastaseks saamiseni, võib arst soovitada, et hambaid hinnataks võimalikuks kirurgiaks või hammaste joondamise seadmete kasutamiseks, mis on toitmiseks hädavajalikud.