Niemann-Picki haigus koosneb väga haruldastest geneetilisest sündroomist, mis pärinevad samas perekonnas ja põhjustavad näiteks lipiidide akumulatsiooni mõnes organis, näiteks ajus, põrnas või maksas.
Sõltuvalt kahjustatud elunditest ja sümptomitest võib Niemann-Picki haigust jagada kolmeks põhirühmaks:
- Tüüp A : on kõige tõsisem tüüp ja esineb tavaliselt esimestel elukuudel, elulemuse vähenemine kuni 4-5-aastaseks;
- Tüüp B : on vähem tõsine tüüp A, mis võimaldab ellujäämist täiskasvanuks.
- Tüüp C : on kõige sagedasem tüüp, mis tavaliselt tekib lapsepõlves, kuid see võib areneda igas vanuses.
Selle haiguse raviks ei ole ikka veel ravivat, kuid on tähtis, et lapsehooldajale oleks regulaarselt külastatud, et hinnata, kas lapse elukvaliteedi parandamiseks on võimalik ravida sümptomeid.
Peamised sümptomid
Niemann-Picki haiguse sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist ja kahjustatud elunditest, seega on iga tüübi kõige tavalisemad tunnused järgmised:
Tüüp A
- Kõhu paistetus umbes 3 või 6 kuud;
- Raskuste kasvamine ja kehakaalu tõus;
- Normaalne vaimne areng kuni esimese 12 kuu jooksul, mis seejärel halveneb;
- Hingamisprobleemid, mis põhjustavad korduvaid infektsioone.
Tüüp B
B-tüüpi sümptomid on väga sarnased Niemann-Picki tüüp A-tüüpi haigustega, kuid on üldiselt vähem tõsised ja võivad ilmneda näiteks lapsepõlves või noorukieas.
Tüüp C
- Raskused liikumiste koordineerimisel;
- Kõhu turse;
- Raskused silmade vertikaalsel liigutamisel;
- Lihasjõu vähenemine;
- Maksa- või kopsuprobleemid;
- Raske rääkimine või neelamine, mis võib aja jooksul halveneda;
- Krambid;
- Vaimsete võimete järkjärguline kaotus.
Kui sümptomid ilmnevad, mis võivad viidata sellele haigusele või on perekonnas teisi haigusjuhte, teeb arst tavaliselt haigusjuhu kinnitamiseks diagnostilisi teste, näiteks luuüdi või naha biopsiat.
Mis põhjustab Niemann-Pick'i haigust
Niemann-Picki tõbi tüüp A ja tüüp B tekib siis, kui ühe või enama organi rakkudel ei ole ensüümi tuntud kui sfingomüelinaas, mis vastutab rasvade sisestamise eest rakkudes. Seega, kui ensüümi ei esine, ei eemaldata rasv rasva sees ja see akumuleerub rakus, mis lõpeb rakkude hävitamisega ja kahjustab elundi toimimist.
Selle haiguse C tüüp juhtub siis, kui keha ei suuda metaboliseerida kolesterooli ja muud liiki rasva, mis põhjustab nende akumuleerumist maksa, põrna ja aju, mis viib sümptomite ilmnemiseni.
Kõikidel juhtudel on haigus põhjustatud geneetilisest muutusest, mis võib lapsevanematelt edasi liikuda, ning on seega sagedamini samas perekonnas. Kuigi vanematel ei pruugi haigus olla, kui mõlemas perekonnas on juhtumeid, on 25% tõenäosus, et laps sünnib Niemann-Picki sündroomiga.
Kuidas toimub ravi?
Kuna Niemann-Picki haigust ei ole veel raviks, ei ole ka mingit spetsiifilist ravi, mistõttu on oluline, et arst viiks regulaarselt jälgida sümptomeid, mida saab ravi varakult ravida parandada elukvaliteeti.
Seega, kui ilmnevad neelamisraskused, võib näiteks olla vajalik, et vältida väga kõva ja tahke toitu, samuti kasutada želatiini vedelike paksemaks muutmiseks. Kui teil on sagedasi krampe, võib arst välja kirjutada antikonvulsantseid ravimeid nagu Valproaat või klonasepaam.
Ainsaks haiguse vormiks, mis näib olevat viirusetõrjevahend, mis võib selle arengut edasi lükata, on tüüp C, sest uuringud näitavad, et Zavesca'is müüdava ainena miglustaat blokeerib rasvavade moodustumist ajus.
.jpg)
