Mis on tsüstinoos ja peamised sümptomid

Tsüstinoos on kaasasündinud haigus, mille käigus organism kogub liigset tsüstiini - aminohapet, mis rakkude sees liigub, tekitab kristallid, mis takistavad rakkude korrektset toimet, mistõttu see haigus võib mõjutada mitut organi organismi, mis on jagatud kolmeks peamiseks tüübiks:

• Nefropaatiline tsüstinoos : mõjutab peamiselt neere ja tekib lapsel, kuid võib areneda ka teiste kehaosadega nagu silmad;
• Vahepealne tsüstinoos: see on sarnane nefropaatilise tsüstinoosiga, kuid hakkab arenema noorukieas;
• Silma tsüstinoos : on kõige vähem tõsine tüüp, mis mõjutab ainult silmi.

See on geneetiline haigus, mida on võimalik avastada uriinis ja vereproovides endiselt lapsel, umbes kuus kuud. Vanemad ja pediaatrilised töötajad võivad kahtlustada Fanconi sündroomi, kui laps on väga janune, liiga palju urineeriv ja oksendab ja ei võta oma kehakaalu õigesti.

Peamised sümptomid

Tsüstinoosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt organist, sealhulgas:

Neeru tsüstinoos

• Suurenenud janu;
• Suurenenud tahtmine tuppa;
• Kerge väsimus;
• Suurenenud vererõhk.

Silmade tsüstinoos

• Valu silmas;
• Tundlikkus valgusele;
• Nägemise raskused, mis võivad pimesi edasi liikuda.

Lisaks esinevad näiteks sellised sümptomid nagu neelamisraskused, arenguhäired, sagedane oksendamine, kõhukinnisus või komplikatsioonid nagu diabeet ja kilpnäärme funktsiooni muutused.

Mis põhjustab tsüstinoosi

Tsüstinoos on haigus, mis on põhjustatud CTNS geeni mutatsioonist, mis vastutab tsüstinosiini tuntud valgu tootmise eest. See valk eemaldab tavaliselt tsüstiini rakkude siseküljest, takistades selle sisemist kogunemist.

Kui see tekib, on terved rakud kahjustatud ja ei suuda normaalselt töötada, kahjustades kogu elundit aja jooksul.

Kuidas toimub ravi?

Ravi tehakse tavaliselt alates haiguse diagnoosimisest, alustades selliste ravimite kasutamisest nagu tsüsteamiin, mis aitab organismil mõned üleliigse tsistsiini kaotada. Kuid haiguse progresseerumist ei ole võimalik täielikult vältida, mistõttu on sageli vaja neeru siirdamist, kui haigus on elundit juba väga tõsiselt kahjustanud.

Siiski, kui haigus esineb teistes elundites, ei siirdata seda haigust, mistõttu võib osutuda vajalikuks ravimi kasutamist.

Lisaks sellele peavad mõned sümptomid ja komplikatsioonid, et parandada laste elukvaliteeti, vaja spetsiifilist ravi, näiteks diabeedi või kilpnäärmehaigusi.