Crouzoni sündroom: mis see on, peamised sümptomid ja ravi

Crouzoni sündroom, tuntud ka kui kraniofatsiaalne düostoos, on haruldane haigus, kus koljuõmblused on enneaegselt suletud, mis põhjustab mitmeid kolju- ja näo deformatsioone. Need deformatsioonid võivad tekitada muutusi ka teistes kehasüsteemides, näiteks nägemises, kuulmises või hingamises, mistõttu on vaja kogu elu jooksul korrigeerivaid operatsioone läbi viia.

Kahtluse korral tehakse diagnoos geneetilise tsütoloogia eksami kaudu, mis viiakse läbi raseduse ajal kas sündides või esimesel eluaastal, kuid tavaliselt tuvastatakse see alles 2-aastaselt, kui deformatsioonid on rohkem väljendunud.

Peamised sümptomid

Crouzoni sündroomi all kannatava lapse omadused varieeruvad kerge kuni raske, sõltuvalt deformatsioonide raskusastmest, ja hõlmavad järgmist:

• Kolju deformatsioonid, pea hakkab omandama torni välimust ja kukk muutub lamedamaks;
• Näo muutused, nagu väljaulatuvad silmad ja tavalisest kaugemad, nina suurenemine, kõõlus, keratokonjunktiviit, pupillide suuruse erinevus;
• Kiired ja korduvad silmaliigutused;
• IQ alla normaalse;
• Kurtus;
• Õpiraskused;
• Südame väärareng;
• Tähelepanu puudulikkuse häire;
• Käitumine muutub;
• Pruunid kuni mustad sametised laigud kubemes, kaelal ja / või kaenla all.

Crouzoni sündroomi põhjused on geneetilised, kuid vanemate vanus võib sekkuda ja suurendada selle sündroomiga lapse sündimise tõenäosust, sest mida vanemad vanemad, seda suurem on geneetiliste deformatsioonide tõenäosus.

Teine haigus, mis võib põhjustada selle sündroomiga sarnaseid sümptomeid, on Aperti sündroom. Lisateave selle geneetilise haiguse kohta.

Kuidas ravi tehakse

Crouzoni sündroomi ravimiseks ei ole spetsiifilist ravi ja seetõttu hõlmab lapse ravi operatsioone luumuutuste pehmendamiseks, pea surve vähendamiseks ja kolju kuju ja aju suuruse muutuste vältimiseks, võttes arvesse nii esteetilisi mõjusid. ja mõjud, mille eesmärk on parandada õppimist ja funktsionaalsust.

Ideaalis tuleks operatsioon teha enne lapse esimest eluaastat, kuna luud on paremini vormitavad ja hõlpsamini kohanemisvõimelised. Lisaks on ilukirurgias kasutatud näo kontuuri silumiseks ja ühtlustamiseks luudefektide täitmist metüülmetakrülaatproteesidega.

Lisaks peab laps mõnda aega läbima füüsilise ja tööteraapia. Füsioteraapia eesmärk on parandada lapse elukvaliteeti ja viia psühhomotoorne areng võimalikult normaalsele lähedale. Psühhoteraapia ja logopeedia on ka täiendavad ravivormid ning plastiline kirurgia on kasulik ka näo aspekti parandamiseks ja patsiendi enesehinnangu parandamiseks.

Vaadake ka mõnda harjutust, mida saab kodus teha, et arendada lapse aju ja stimuleerida selle õppimist.

Kas see informatsioon oli kasulik?

jah ei

Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:

Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.

E-post, millele soovite vastust saada:

Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.

Sinu nimi:

Külastuse põhjus:

--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi

Kas olete tervishoiutöötaja?

EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu