Proteus sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab luude, naha ja teiste kehakude kudedes kasvu, põhjustades erinevate jäsemete ja organite gigantismi, eriti käte, jalgade, kolju ja seljaaju.
Üldiselt ei ole Proteus sündroomiga vastsündinutel haiguse sümptomeid ning esimesed märgid hakkavad ilmnema umbes 6-18 kuu vanuselt.
Proteus-sündroomil ei ole ravivat, kuid mõningaid deformatsioone saab korrigeerida operatsioonidega, et parandada patsiendi keha kujutist, vältides näiteks selliseid psühholoogilisi probleeme nagu sotsiaalne isolatsioon või depressioon.
Proteus-sündroomi pildid
Kuidas Proteus sündroomi ravida
Proteus-sündroomi raviks ei ole spetsiifilist ravi ja arst tavaliselt püüab haiguse sümptomeid kontrollida operatsioonide ja konkreetsete abinõude abil.
Seega on vajalik, et ravi teostaks multidistsiplinaarne tervishoiutöötajate meeskond, mis võiks näiteks sisaldada näiteks pediaatrit, ortopeedilist, plastikust kirurgi, dermatoloogi, hambaarsti, neurokirurgi ja psühholoogi.
Lisateave ravi kohta: Proteus sündroomi ravi.
Proteus-sündroomi põhjused
Proteuse sündroom on põhjustatud ATK1 geeni mutatsioonist, mis tekib loote arengu ajal spontaanselt. Seetõttu ei ole Proteus-sündroom pärilik, mitte vanematelt lastele.
Proteus-sündroomi sümptomid
Proteus-sündroomi peamised sümptomid on järgmised:
- Käte, jalgade, kolju ja seljaaju deformatsioonid;
- Keha asümmeetria;
- Liigse naha voldid;
- Veerus probleemid;
- Pikem nägu;
- Südameprobleemid;
- Kapsad ja kohvi-värvilised täpid keha piimaga.
Lisaks võivad mõnedel patsientidel esineda ka teisi sümptomeid, nagu intellektuaalsed raskused, krambid või nägemise kaotus. Enamikul juhtudel arendavad patsiendid tavaliselt oma intellektuaalset võimekust ja võivad viia normaalse elu.
