Rett-sündroom, mida nimetatakse ka tserebrotofiliseks hüperamoneemiale, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peaaegu eranditult tüdrukuid.
Rett sündroomiga lapsed lakkavad mängima, isoleerivad ja kaotavad oma õppinud oskused, nagu kõndimine, rääkimine või isegi nende käte viimine, mis põhjustab haiguse iseloomulike käte tahtmatuid liikumisi.
Rettusi sündroomil ei ole ravivat, kuid seda saab kontrollida näiteks selliste ravimite kasutamisega, mis vähendavad krampe, spastilisust ja hingamist. Kuid füsioteraapia ja psühhomotoorne stimulatsioon on suureks abiks ja seda tuleks eelistatult teha iga päev.
Rett-sündroomi karakteristikud
Kuigi sümptomid, mis kõige rohkem meelitavad vanemate tähelepanu, ilmnevad alles pärast 6-kuulist elu, on Rett sündroomiga laps esile kutsunud hüpotooniat ning vanemad ja perekond seda näevad, kuna laps on väga "kena" ja kerge hoolitseda.
See sündroom areneb neljas faasis ja mõnikord on diagnoos ainult umbes ühe aasta vanune või hiljem sõltuvalt märksõnadest, mida iga laps esitleb.
Esimene faas esineb 6 kuni 18 elukuu jooksul ja seal on:
- Lõpetage lapse areng;
- Tsefaliline perimeeter ei järgi normaalset kasvukõverat;
- Vähene huvi teiste inimeste või laste vastu, kellel on tendents isoleerida.
Teine etapp toimub 3 aastast ja võib kesta nädalat või kuud:
- Laps hüüab palju, isegi ilma selge põhjuseta;
- Laps jääb alati ärritatuks;
- Korduvad liikumised tekivad kätega;
- Hingamisteede muutused ilmnevad hingamisteede peatumisega päevas, hingamiskiiruse suurenemise momendiga;
- Epilepsia krambid ja rünnakud kogu päeva vältel;
- Unehäired võivad olla tavalised;
- Laps, kes juba rääkis, võib lõpetada täieliku rääkimise.
Kolmas etapp, mis toimub umbes 2 ja 10 aastat tagasi:
- Seni esinenud sümptomid võivad olla mõnevõrra paranenud ja laps võib taas näidata huvi teiste vastu;
- Raskused pagasiruumi liigutamiseks on ilmne, tasakaalustamiseks on raskusi;
- Võib esineda spastilisust;
- Kopolufunktsiooni kahjustavat skolioosi on arenenud;
- On tavaline, et hambaid hakatakse magama jääma;
- Söötmine võib olla normaalne ja lapse kaal ka kipub olema normaalne, kerge kaalutõus;
- Laps võib olla õhupuudus, õhu neelamine ja liiga palju sülge.
Neljandas etapis, mis toimub umbes 10-aastaselt, on:
- Slow motion ja skolioosi halvenemine;
- Vaimne puudus muutub raskeks;
- Lapsed, kes suutis kõndida, kaotavad selle võime ja vajavad ratastooli.
Lastele, kes saavad kõndida kõndima, on endiselt raske liikuda ja tavaliselt jalutada oma varbad või teha esimesed sammud tagasi. Pealegi ei pruugi nad kuhugi minna ja jalutuskäik tundub olevat otstarbekas, kuna ta ei käia teise inimesega kohtumiseks või otsida näiteks mänguasju.
Kuidas diagnoos tehakse?
Diagnoosi teeb neuropediatrist, kes analüüsib iga lapse üksikasjalikult vastavalt esitatud tähistele. Diagnoosimiseks tuleb järgida vähemalt järgmisi näitajaid:
- Areng on ilmselt normaalne kuni 5 kuud;
- Sünnise ajal pea normaalne suurus, kuid see ei hõlma 5-kuulise eluea ideaalseid mõõtmeid;
- Käte liigutusvõime kadumine tavaliselt umbes 24 ja 30 kuud, mis põhjustab kontrollimatuid liikumisi, nagu keerdumine või käte suhu suundamine;
- Nende sümptomite ilmnemisel lõpetab laps teiste inimeste suhtlemise;
- Pagasiruumi ja koordineerimata kõndimise koordineerimise puudumine;
- Laps ei räägi, ei saa ennast väljendada, kui ta midagi tahab ja ei saa aru, kui me temaga räägime;
- Arengu tõsine viivitus, istub, indekseerib, räägib ja kõnnib oodatust palju hiljem.
Teine, usaldusväärsem viis teada saada, kas see sündroom on tõesti, on geneetilise testiga, sest umbes 80% klassi Rett sündroomiga lastel on mutatsioonid MECP2 geenis. SUS-i ei saa seda kontrollida, kuid eraõiguslikud tervisekavad ei saa seda eitada, ja kui see juhtub, tuleb see esitada kohtule.
Eeldatav eluiga
Rett sündroomiga diagnoositud lapsed võivad pikka aega elada 35-aastaseks saamiseni, kuid võivad ikkagi imetamise ajal äkksurma hakata. Mõned tingimused, mis soodustavad tõsiseid raskusi, mis võivad lõppeda surmaga, hõlmavad nakkusi, hingamisteede haigusi, mis tekivad skolioosi tõttu ja kopsude halb ennustamine.
Laps võib koolis käia ja õppida teatud asju, kuid ideaalis tuleks neid integreerida eriorganisatsiooni, kus nende kohalolek ei pööra palju tähelepanu, mis võib takistada nende suhtlemist teiste inimestega.
Mis põhjustab Rett-sündroomi
Retti sündroom on geneetiline haigus ja tavaliselt on mõjutatud lapsed perekonnas ainus, välja arvatud juhul, kui neil on kaksikvend, kellel on tõenäoliselt sama haigus. See haigus ei ole seotud ühegi vanemate suhtumisega, mistõttu nad ei pea tundma end süüdi.
Rett-sündroomi ravi
Ravi peab laskma lastel enne lapse 18-aastaseks saamist ning sellele peab järgnema üldarst või neuroloog.
Konsultatsioonid peaksid toimuma iga kuue kuu tagant ning neid võib jälgida elutähtsate näitajate, ravitsükli pikkuse, kaalukuse, õigsuse, lapse arengu hindamise, naha muutuste kohta, kui nakatunud haavade esinemine on nakatunud, mida saab nakatada, suurendades surmaoht. Muud aspektid, mis võivad olla olulised, on arengu hindamine ning hingamis- ja vereringesüsteemi hindamine.
Füsioteraapiat tuleks läbi viia kogu Rett sündroomiga inimese elu jooksul ning need on kasulikud tooni, asendi, hingamise ja selliste tehnoloogiate parandamiseks nagu Bobathi kasutamine lapse arengu toetamiseks.
Psühhomotoorse stimuleerimise seansse saab läbi viia ligikaudu 3 korda nädalas ja see võib aidata motoorset arengut, vähendada näiteks skolioosi raskust, drooli juhtimist ja sotsiaalset suhtlemist. Terapeut võib näidata mõningaid harjutusi, mida vanemad saavad teha kodus, nii et neuroloogilist ja motoorikat stimuleeritakse igapäevaselt.
Rett-sündroomiga inimesel on kodus üllatav ja raske ülesanne. Vanemad võivad muutuda väga emotsionaalselt kulunud ja seetõttu võib olla soovitatav järgneda psühholoogid, kes võivad aidata nende emotsioone lahendada.
