Seljaaju lihase atroofia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab seljaaju närvirakke, mis vastutavad elektrisurutite ülekandmise eest ajust lihastesse, takistades nii indiviidil vabatahtlikult lihaseid liikuma raskusi või mitte.
Sõltuvalt lihaskoe kahjustuse astmest ja vanusest, mil esimesed sümptomid ilmnevad, on mitmel tüüpi seljaaju lihaste atroofia:
- Tüüp 1 : on haiguse raske vorm, mida saab tuvastada vahetult pärast sündi, kuna see mõjutab lapse normaalset arengut, mis põhjustab raskusi pea hoidmisel või toetava istuga. Lisaks sellele võib tekkida hingamine või neelamine;
- Tüüp 2 : tavaliselt areneb 6-12 kuu vanustel väikelastel, mis raskendavad istu- mist, seisvat või jalutamist ilma toetuseta;
- Tüüp 3 : see tüüp on kergem ja areneb lapsepõlve ja noorukieas ning kuigi see ei põhjusta raskusi kõndimise ega seismisega, takistab see keerulisemaid tegevusi, näiteks näiteks trepist ülespoole või alla. See raskus võib halveneda, kuni on vaja ratastooli kasutada;
- Tüüp 4 : see on tavalisem üle 30-aastastel inimestel ja põhjustab kergemaid sümptomeid, nagu käte ja jalgade värisemine, samuti mõned hingamisraskused.
Kuigi lihaste atroofia ei ole veel ravivat, võivad mõned raviviisid aeglustada haiguse progresseerumist ja leevendada sümptomeid, parandades elukvaliteeti.
Mis põhjustab atroofiat
Spinaalse lihase atroofia peamine põhjus on kromosoomi 5 geneetiline mutatsioon, mis põhjustab valkude puudumist, mida tuntakse SMN-1-ga ja mis on oluline lihaste nõuetekohaseks toimimiseks.
Kuid on haruldasemaid juhtumeid, kus geneetiline mutatsioon esineb teistes geenides, mis on seotud ka lihaste vabatahtliku liikumisega.
Kuidas toimub ravi?
Seljaaju lihase atroofia korral kasutatakse tavaliselt füsioteraapiat ja tööteraapiat, kus õpetatakse tehnikaid, et vähendada haiguse mõju patsiendi elule, nt ratastooli ja muude seadmete kasutamine, mis hõlbustavad igapäevaseid ülesandeid nagu söömine, joomine või kõndimine .
Lisaks sellele tehakse füsioteraapiaansse, mis aitavad hoida lihaseid aktiivselt, hõlbustada vereringe ja lükata edasi haiguse progresseerumist.
Selle haiguse, tuntud kui Spinraza, ravimi uus ravim, on juba heaks kiidetud Ameerika Ühendriikides, kuid Anvisalt on see siiski heaks kiidetud. Seda ravimit võib kasutada juhtudel, kui SMN-1 geen on mõjutatud ja lubab peaaegu täielikult haiguse sümptomeid vähendada. Lisateave Spinraza ja selle toimimise kohta.
