Mis on kaasasündinud defekt?

Kaasasündinud defekt, mida nimetatakse ka kehvaks geneetiliseks moodustumiseks, on inimese rütmihäire muutus raseduse ajal, mis võib mõjutada organismi kõiki kudesid, nagu luud, lihased, organid ja süsteemid. Kõige sagedamini on kahjustatud koe puudulik areng või keskkonda põhjustatud häiringud.

Enamik kaasasündinud defekte tekib esimese kolme raseduskuu jooksul ning diagnoositakse sünnitusjärgse perioodi ajal või lapsehooldajal sünnitusjärgselt kuni lapse 1-aastaseks saamiseni, kuid on olemas mõned, kes vajavad spetsiifilisi katseid ja seetõttu on need hiljem kindlaks määratud, näiteks näiteks südame- või kuulmiskahjustused.

Enamik lapsi, kellel on rasked kaasasündinud väärarengud, eemaldatakse loomulikult abordi teel. Kuid see ei ole üldse abort, et täheldatakse kaasasündinud defekte.

Mis põhjustab kaasasündinud defekti

Sisseelatud defekti võib põhjustada geneetilised muutused või keskkond, milles inimene loodi või tekib, või nende kahe teguri kombinatsioon. Mõned näited on:

• Geneetilised tegurid:

Kromosoomi muutused seoses arvu, näiteks tuntud Downi sündroomi, mutantsete geenide või muutes kromosoomi struktuuri, nagu Fragile X-i sündroom, arvu nagu trisoom-21.

• Keskkonnategurid:

Mõned muutused, mis võivad põhjustada sünnidefekte, on ravimite kasutamine raseduse ajal, tsütomegaloviirus, toksoplasma ja treponema pallaadiumi viirusinfektsioonid, kiiritusravi, sigarettide suitsetamine, kofeiini liigne liigne alkoholitarbimine, kokkupuude raskmetallidega nagu plii, näiteks kaadmium või elavhõbe.

Kaasasündinud defekti tüübid

Kaasasündinud defekte saab liigitada vastavalt nende tüübile:

• Struktuurne anomaalia: Downi sündroom, neurutoru moodustumise defekt, südame muutused;
• Kaasasündinud nakkus: suguhaigused nagu süüfilis või klamüüdia, toksoplasmoos, punetised;
• Alkoholi tarbimine: loote alkoholisündroom

Madala geneetilise moodustumise tunnused ja sümptomid klassifitseeritakse üldiselt spetsiifilise defekti tekitava sündroomi järgi, mõned neist on sagedasemad:

• vaimne puue
• nina tasane või puudub
• lõhenenud hinge
• ümmargune varba taim,
• nägu väga piklik
• väga madalad kõrvad.

Raseduse ajal ultraheliuuringu ajal võib arst kindlaks teha muutusi, vaadates beebi väljanägemist sünni ajal või jälgides teatavaid omadusi ja järgides konkreetsete testide tulemusi.

Kuidas ennetada

Sünnidefekte ei ole alati võimalik vältida, sest võivad ilmneda muutused, mis ei ole meie kontrolli all, kuid sünnitusabi ja kogu meditsiinilise abi jälgimine raseduse ajal on üks ettevaatusabinõudest loote tüsistuste ohu vähendamiseks.

Mõned olulised soovitused ei võta ravimeid ilma arsti ettekirjutuseta, raseduse ajal alkoholi ei joo, ei kasuta ebaseaduslikke ravimeid, ei suitsetata, vältite sigaretisuitsuga kohtade toimumist, tervisliku toiduga söömist ja vähemalt 2 liitrit vett päevas .