Fenüülketonuuria on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab mutatsiooni esinemine, mis on vastutav ensüümi funktsiooni muutmise eest organismis, mis vastutab aminohappe fenüülalaniini muutmise eest türosiiniks, mis põhjustab fenüülalaniini kogunemist veres ja mis kõrge kontsentratsiooniga on toksiline mis võivad põhjustada näiteks vaimset puuet ja krampe.
Sellel geneetilisel haigusel on autosoomne retsessiivne olemus, see tähendab, et lapse sünnitamisel selle mutatsiooniga on vajalik, et kaks vanemat oleks vähemalt mutatsiooni kandja. Fenüülketonuuria diagnoosimine võib kohe pärast sünnitamist teha jalgade testi abil ja seejärel on võimalik ravi varakult välja töötada.
Fenüülketonuurial ei ole ravivat, kuid selle ravimine toimub toidu kaudu, ja on vaja vältida näiteks fenüülalaniini rikaste toitude, näiteks juustude ja liha, tarbimist.
Peamised sümptomid
Fenüülketonuuria vastsündinutega ei esinenud esialgu sümptomeid, kuid sümptomid ilmnesid paar kuud hiljem, peamiselt:
- Ekseem-sarnased nahahaavandid;
- Ebameeldiv lõhn, mis on iseloomulik fenüülalaniini kogunemisele veres;
- Iiveldus ja oksendamine;
- Agressiivne käitumine;
- Hüperaktiivsus;
- Vaimne aeglustumine, tavaliselt raske ja pöördumatu;
- Krambid;
- Käitumis- ja sotsiaalsed probleemid.
Tavaliselt kontrollitakse neid sümptomeid piisava dieedi ja madalate fenüülalaniiniallikate toiduga. Peale selle on oluline, et fenüülketonuuriaga isikut järgiks regulaarselt lastearst ja toitumisspetsialist rinnaga toitmise ajal, nii et tõsiseid tüsistusi ei oleks ja lapse areng ei kahjustata.
Kuidas toimub ravi?
Fenüülketonuuria ravi peamine eesmärk on vähendada fenüülalaniini kogust veres. Seetõttu on tavaliselt näidustatud fenüülalaniini sisaldavate toitude madala toitumise kasutamine, näiteks loomse päritoluga toidud. Suur osa fenüülalaniini sisaldavatest toitudest on ka suurepärane raua allikas, seega näitab raua lisamine tavaliselt teie pediaatril või toitumisspetsialist. Vaadake, millised toidud on fenüülalaniini rikas.
On tähtis, et inimene oleks kaasas kogu elu ja regulaarselt, et vältida näiteks tüsistusi, näiteks kesknärvisüsteemi kahjustusi. Vaadake, kuidas fenüülketonuuriaga ravitakse.
Naine, kellel on fenüülketonuuria ja kes soovib rasestuda, peaks sünnitusabi ja toitumisspetsialisti nõustama fenüülalaniini kontsentratsiooni suurenemise riski suhtes veres. Seetõttu on oluline, et arst hindaks seda regulaarselt lisaks sellele haigusele sobivale dieedile ja arvatavasti mõnede toitainete täiendamiseks nii, et nii ema kui ka laps oleksid terved. Vaadake, kuidas kontrollida fenüülalaniini raseduse ajal.
Kas fenüülketonuuria ravib?
Fenüülketonuurial ei ole ravivat ja seetõttu saab toitu ainult kontrollida. Inimestel, kellel puudub ensüüm või millel on ebastabiilne või ebaefektiivne ensüüm seoses fenüülalaniini muutmisega türosiiniks, on pöördumatuid kahjustusi ja intellektuaalset halvenemist fenüülalaniini sisaldavate toiduainete tarbimisel. Kuid neid kahjustusi on võimalik söötmise abil kergesti vältida.
Kuidas diagnoos tehakse?
Fenüülketonuuria diagnoos tehakse kohe pärast sündi, kasutades jalgade testimist, mis tuleb teha esimese 48-72 tunni jooksul beebi elus. See katse suudab diagnoosida mitte ainult lapsele fenüülketonuuria, vaid ka sirprakuline aneemia ja tsüstiline fibroos. Uuri välja, millised haigused on jalgkatsetega tuvastatud.
Laste puhul, kellel ei ole jalatesti läbi diagnoositud, võib laboratoorsete analüüside abil teha diagnoosi, et hinnata fenüülalaniini kogust veres ja väga suure kontsentratsiooni puhul võib geneetiline test tuvastada haigusega seotud mutatsioon.
Molekulaarsete uuringute abil on võimalik kindlaks teha mutatsiooni mõju ja seega määrata haiguse raskusastet. Mõned mutatsioonid on võimelised ensüümi aktiivsust vähendama või edasi lükkama, teised muudavad ensüümi enam tunnustamata fenüülalaniini ega muudavad ensüümi väga ebastabiilseks ning selle funktsiooni normaalne toimimine on raske.
Mutaanitüübi ja fenüülalaniini kontsentratsiooni kindlaksmääramine veres on väga oluline, et arst saaks kontrollida haiguse taset ja võimalikke tüsistusi lisaks toitumisspetsialisti abistamisele toiduplaani koostamisel, mis alati põhineb fenüülalaniini kogusel veres . Kui kogus on väike, võib toitumissööda soovitada toidu koostises sisalduva väikese koguse fenüülalaniini sisaldavate toitude tarbimist, kui selle aminohappe väärtused on ideaalis, fenüülalaniinivabaded toidud.
On oluline, et fenüülalaniini annus veres toimub regulaarselt. Imikute puhul on oluline, et seda tehtaks igal nädalal, kuni laps saab 1 aasta, samas kui 2 kuni 6-aastastel lastel tuleb uuring läbi teha iga kahe nädala tagant ja 7-aastastel lastel kuus. Fenüülketonuuria varase diagnoosimisega on võimalik alustada alustades vajalikku toitu, vältides seeläbi soovimatuid tagajärgi, nagu aju püsiv kahjustus.
Kuna fenüülalaniin on fenüülketonuurhappe suhtes mürgine
Kuigi see esineb mitmes toidus, tuleb fenüülalaniini muuta türosiiniks, mis on tingitud ensüümi, fenüülalaniini hüdroksülaasi, mida nimetatakse ka PAH-deks, toimel.
Fenüülketonuuriaga inimestel põhjustab ensüümi PAH geneetiliste muutuste tõttu puudulikkust, mis tähendab, et fenüülalaniini ei muundata türosiiniks ega fenüülalaniini kogunemist veres. See aminohape võib muuta ka püroviinhappeks, muutes selle organismis üsna mürgiseks ja võib põhjustada neuronaalsete muutuste tekkimist.
