Sirprakuline aneemia on haigus, mida iseloomustab punaste vereliblede kuju muutumine mutatsiooni tõttu ühes hemoglobiini koostisaineahelates, hapniku sidumisvõime vähenemine ja muutunud kuju tõttu veresoonte võimalik obstruktsioon, mis võib viia üldise valu tekkimiseni, nõrkus ja apaatia.
Sirprakulise aneemiaga diagnoositud inimestel ei moodusta osa punast vererakke ümmargune, kuid sirp või poolkuu kujul, kus on raskusi veenide läbimisel ja hapniku transportimiseks kudedesse.
Antud tüüpi aneemia sümptomeid saab kontrollida kogu raviperioodi vältel kasutatavate ravimite kasutamisega, et vähendada komplikatsioonide riski, kuid ravi toimub ainult luuüdi siirdamise kaudu.
Sirprakulise aneemia diagnoos tehakse vastsündinutele vastsete abil, see on sagedasem Aafrika järeltulijates, kuid tänu Brasiilia eksitamisele võib ka kaukaasia ja pruunid mõjutada. Lisaks jalajälgimisele võib seda tüüpi aneemiat diagnoosida vereproovi hemoglobiini elektroforeesiga, mille korral võib tuvastada sirprakulise aneemia, HbS-ga iseloomuliku ebanormaalse hemoglobiini tüübi olemasolu. Õppige hemoglobiini elektroforeesi tõlgendama.
Peamised sümptomid
Lisaks mis tahes muu aneemia tüübi üldistele sümptomitele nagu väsimus, pearor ja uni tekitavad sirprakulise aneemia muud iseloomulikud sümptomid, näiteks:
- Aneemia, kuna punavereliblede hulk ja nende toitainete transportimine tulenevad nende küünisarnasest väljanägemisest, "surevad" kiiremini;
- Väsimus ja vähene hapniku ja toitainete vähendamine ajus ja ülejäänud kehas;
- Valu luudes, lihastes ja liigeses, kuna hapnik saabub väiksemas koguses;
- Käed ja jalad paistesid, kuna verega on raskusi jäsemete saavutamisega;
- Sagedased infektsioonid, kuna punased verelibled võivad kahjustada põrnat, mis aitab võidelda infektsioonidega;
- Kasvupeetus ja ajutine puberteet, sest sirprakulise aneemia punavereliblede hapnik ja toitaineid vähenevad, et organism kasvuks ja areneks;
- Kollakad silmad ja nahk tulenevad asjaolust, et punased verelibled "surevad" kiiremini ja seetõttu koguneb pigmendi bilirubiin kehas, põhjustades naha ja silmade kollakat värvi
Need sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast nelja kuu vanust.
Millised on põhjused?
Sirprakulise aneemia põhjused on geneetilised, st sündinud lapsega ja läinud isast lapsele. See tähendab, et iga kord, kui isikul on diagnoositud haigus, on neil SS-geen (või hemoglobiin SS), mille nad pärisid emalt ja isalt. Kuigi vanemad võivad olla terved, kui isa ja ema omavad AS-i (või hemoglobiini AS-i) geeni, mis näitab haiguse kandjat, nimetatakse ka sirprakuliseks tunnuseks, on lapsel haiguse tõenäosus (25% tõenäosus) või olla haiguse kandja (50% tõenäosus).
Kuidas toimub ravi?
Sirprakulise aneemia ravimine toimub ravimite kasutamisega ja mõnel juhul võib osutuda vajalikuks vereülekanne.
Kasutatavad ravimid on peamiselt penitsilliin lastel vanuses 2 kuud kuni 5 aastat, et vältida selliseid komplikatsioone nagu kopsupõletik. Lisaks võib analgeetikume ja põletikuvastaseid ravimeid kasutada ka krambihäirete vältimiseks ja isegi kasutada hapnikumaski, et suurendada hapniku sisaldust veres ja hõlbustada hingamist.
Pearingraku aneemia ravi tuleb läbi viia kogu elu vältel, kuna neil patsientidel võivad esineda sagedased infektsioonid. Palavik võib näidata infektsiooni, nii et kui sirprakulise haigusega inimesel tekib palavik, peaksid nad kohe arsti juurde minema, sest nad võivad sepsise tekitada nii vähe kui 24 tundi ja see võib lõppeda surmaga. Madala palavikuga ravimeid ei tohi kasutada ilma meditsiiniliste teadmisteta.
Lisaks on luuüdi siirdamine ka raviviis, mis on näidustatud mõne tõsise juhtumi korral ja mille valib arst ja võib haigust ravida, kuid see kujutab endast teatud riske, nagu immuunsust vähendavate ravimite kasutamine. Vaadake, kuidas tehakse luuüdi siirdamine ja võimalikud riskid.
Võimalikud tüsistused
Tõsised, mis võivad mõjutada sirprakulise haigusega patsiente, võivad olla järgmised:
- Käte ja jalgade liigeste põletik, mis muudab need turseks ja on väga valus ja deformeerunud;
- Suurenenud infektsioonide risk põrna seostumise tõttu, mis ei filiaeri verd nõuetekohaselt, võimaldades seega kehas viiruste ja bakterite esinemist;
- Suurenenud kuseteede sagedus on tavaline, et uriin muutub tumedaks ja laps vallandub kuni noorukieeni;
- Keha haavad, mida on raske ravida ja vajavad apretid kaks korda päevas;
- Maksa sekkumine, mis avaldub läbi silmade ja naha kollasuse, kuid mitte hepatiidi;
- Kivid sapipõies;
- Silmade nägemine, armid, plekid ja venitusarmid võivad mõnel juhul põhjustada pimedaksjäämist;
- Insult tänu aju rasvatusele veres.
Vereülekanded võivad samuti olla osa ravist, et suurendada vereringe arvukust vereringes, kusjuures ainult luuüdi siirdamine pakub sirprakulise aneemia jaoks ainus potentsiaalset ravi, kuid doonor võib olla raske leida.
Kuidas diagnoosida sirprakulise aneemia
Sirprakulise aneemia diagnoosimine toimub tavaliselt jalga testi abil beebi elu esimestel päevadel. See katse võimaldab teha hemoglobiini elektroforeesi, mis kinnitab hemoglobiinisisalduse S ja selle kontsentratsiooni olemasolu. Seda seetõttu, et kui on tõendatud, et isikul on ainult üks S-geen, see tähendab AS-i tüüpi hemoglobiin, siis tähendab ta, et ta on sirprakkude geeni kandja ja seda liigitatakse sirprakuliseks tunnuseks. Sellistel juhtudel võib inimesel olla sümptomeid, kuid seda tuleks jälgida tavapäraste laborikatsetega.
Kui isikul on HbSS diagnoositud, tähendab see seda, et isikul on sirprakuline aneemia ja seda tuleks ravida vastavalt arstiteaduslikule nõuannetele.
Lisaks hemoglobiini elektroforeesile võib selle tüüpi aneemia diagnoosi teha hemogrammiga seostatud bilirubiinisisalduse abil inimestel, kes ei teinud suu katseid sünnituse ajal, jälgides sirpjärjestusega punaste vereliblede esinemist, retikulotsüütide, basofiilse punktiirjoosi ja hemoglobiini väärtuse, mis on allpool võrdlusväärtust, tavaliselt 6 ... 9, 5 g / dl.
