Thalassemia, tuntud ka kui Vahemere aneemia, on pärilik haigus, mida iseloomustab hemoglobiini sünteesi defekt, mille tulemuseks on funktsionaalsed muutused. Selle põhjuseks on asjaolu, et talassemias mõjutavad üks või mitu hemoglobiini koostisainet globiini ahelat, mis häirib hapniku transportimist kudedesse.
Talassemiumi kliinilised ilmingud sõltuvad mõjutatavate ahelate arvust ja võimaliku geneetilise mutatsiooni tüübist, mis võivad põhjustada näiteks väsimust, viivitatud kasvu, paljusust ja hepatomegaaliat.
Thalassemia on geneetiline ja pärilik haigus, mis ei ole nakkav ega põhjusta toitainetest puudulikkust, kuid teatud tüüpi talaszemi korral võib ravi hõlmata raviks sobivat dieedi. Vaadake, kuidas on talasseemia toitumine tehtud.
Peamised sümptomid
Tavaliselt põhjustab talasemiat väikseim vorm, mis on selle haiguse kõige leebem vorm, ainult vähese aneemia ja kõhupuhitus, mida patsient tavaliselt ei taju. Kuid peamine vorm, mis on kõige tugevam haigus, võib põhjustada:
- Väsimus;
- Ärritatavus;
- Nõrk immuunsüsteem ja nakkuste haavatavus;
- Viivitusega kasv;
- Hingeldus lühike või hõlpsalt hingeldamatu;
- Pallor;
- Isutus puudumine
Lisaks võib aja jooksul haigus põhjustada ka põrnas, maksas, südames ja luudes probleeme lisaks kollatõbisele, mis on naha ja silmade kollakas värvus.
Thalassemia tüübid
Thalassemia jaguneb sõltuvaks globiini ahela alfa- ja beetaversiooniks. Alfa-talasseemia korral esineb hemoglobiini alfa-ahelate produktsiooni vähenemine või puudumine, kuid beeta-talasteemial on beeta-ahelate produktsiooni vähenemine või puudumine.
1. Thalassemia Alpha
Selle põhjuseks on vere hemoglobiinide alfa-globiini molekuli muutus ja seda saab jagada järgmiselt:
- Alfa-talasteemiline tunnus: seda iseloomustab kerge aneemia ainult ühe alfa-globiini ahela vähenemise tõttu;
- Hemoglobiini H haigus: mida iseloomustab kolme 4-alfa-globiiniga seotud alfa-geeni 3 tootmise puudumine, mida peetakse üheks haiguse raskeks vormiks;
- Hemoglobiini Bart'i loote hüdropsisündroom on kõige raskem tüüpi talasemiat, kuna seda iseloomustab kõigi alfa-geenide puudumine, mille tagajärjeks on loote surm isegi raseduse ajal;
2. Thalassemia beta
Selle põhjuseks on vere hemoglobiinide beeta-globiini molekuli muutus ja seda saab jagada järgmiselt:
- Thalassemia alaealine (alaealine) või beeta-talasteemiline tunnus: üks haiguse kõige leebemaid vorme, mille puhul isikul ei esine sümptomeid ja seetõttu diagnoositakse seda ainult pärast hematoloogilisi uuringuid. Sellisel juhul ei ole soovitatav spetsiifilist ravi kogu eluea jooksul läbi viia, kuid arst võib soovitada kasutada foolhappe lisandit kerge aneemia vältimiseks;
- Beeta-talasseemia vahesaadus: põhjustab kerget kuni rasket aneemiat ja patsiendil võib olla vaja vereülekannet juhuslikult manustada;
- Beeta-talasseemia suur või peamine: see on kõige tõsisem kliiniline pilt beetatalasseemiatest, kuna beeta-globiini tootmist ei ole ja patsiendil on regulaarselt vaja vereülekandeid, et vähendada aneemia taset. Sümptomid hakkavad ilmnema esimesel eluaastal, mida iseloomustab plekk, liigne väsimus, unisus, ärrituvus, silmatorkavad näo luud, halvasti joondatud hambad ja kõhupulgad elundite suurenemise tõttu.
Talasteemia korral võivad suured olla normaalsest aeglasemast kasvust, mistõttu laps on vanusest oodatust madalam ja väiksem. Lisaks regulaarselt vereülekannet saavatele patsientidele soovitatakse tavaliselt kasutada ravimeid, mis hoiavad liigset rauda kehas.
Kuidas diagnoos tehakse?
Thalassemia diagnoos viiakse läbi vereanalüüside abil, näiteks hemogram, lisaks hemoglobiini elektroforeesile, mille eesmärk on hinnata vereringes leviva hemoglobiini tüüpi. Siin on, kuidas hemoglobiini elektroforeesi tõlgendada.
Geneetilisi teste võib läbi viia ka selleks, et hinnata haiguse eest vastutavaid geene ja diferentseerida seda tüüpi talasid.
Jalatsitesti ei tohiks talasseemi diagnoosimiseks läbi viia, sest ringleva hemoglobiini sünnitamisel on see erinev ja tal ei ole muutusi, kuna talaskeemia diagnoosimine on võimalik ainult kolmandast elukuust.
