Hemofiilia on geneetiline ja pärilik haigus, see tähendab, et see läheb vanematest lastele, mida iseloomustab pikaajalise verejooksu oht, mis võib olla välimine, haavade ja lõikudega, mis ei katkenda verejooksu, või sisemine verejooks, ninas, uriinis või väljaheites või näiteks hematoomid.
See juhtub seetõttu, et hemofiiliaga inimene on sündinud VIII faktori või IX faktori vähese aktiivsusega veres, mis on hüübimiseks olulised geneetiliste muutuste tõttu, mis häirivad nende valkude tootmist ja põhjustavad A-tüüpi hemofiiliat või tüüp B.
Kuigi sellel ei ole ravivat toimet, on sellel haigusel ravi, mida tehakse regulaarselt süstides koos organismi puuduva hüübimisfaktoriga, et vältida verejooksu või kui on tekkinud hemorraagia, mis tuleb kiiresti lahendada. Lisateavet selle kohta, kuidas hemofiilia ravi on tehtud.
1. On kaks tüüpi hemofiilia.
Tõde . Hemofiilia võib esineda kahes vormis, mis vaatamata sarnaste sümptomite ilmnemisele on põhjustatud erinevate verekomponentide puudumisest:
- Hemofiilia A: on kõige levinum hemofiilia tüüp, mida iseloomustab VIII hüübimisfaktori defitsiit;
- Hemofiilia B: põhjustab koagulatsiooni IX faktori tootmises muutusi, mida nimetatakse ka jõuludeks.
Hüübimisfaktorid on veres sisalduvad valgud, mis aktiveeritakse iga kord, kui veresooned rebenduvad, nii et verejooks on säilinud. Seetõttu põevad hemofiiliaga inimestel verejooksud, mis vajavad palju rohkem kontrolli all hoidmiseks.
Teiste hüübimisfaktorite puudujäägid, mis põhjustavad samuti verejooksu ja mida võib segi ajada hemofiiliaga, näiteks XI faktori puudulikkusega, mida tuntakse üldiselt tuntud kui C-tüüpi hemofiilia, kuid mis erinevad geneetilise muutuse tüübist ja edastamise vormist.
2. Hemofiilia on meestel sagedamini esinev.
Tõde . Hemofiiliaga puudulikud koagulatsioonifaktorid esinevad X-kromosoomis, mis on inimesel unikaalne ja naisel kahekordne. Seega, selleks, et haigus saada, vajab mees ainult emasest 1 mõjutatud X-kromosoomi, samas kui naine, kes haigust areneb, peab saama kahest mõjutatud kromosoomist isalt ja emalt, mis on raskem.
Kui naisel on ainult üks X-kromosoom, mis pärineb ühest vanemast, on ta kandja, kuid ei arenda seda haigust, kuna teine X-kromosoom kompenseerib puudust, kuid sellel on lapsega 25% tõenäosus haigus.
3. Hemofiilia on alati pärilik.
Müt . Umbes 30% hemofiilia juhtudest ei ole haiguse perekonnaajalugu, mis võib olla inimese DNA-is spontaanse geneetilise mutatsiooni tulemus.
Sellisel juhul leitakse, et isik on omandanud hemofiilia, kuid see võib siiski haiguse edasi anda lastele kui ka kõikidele teistele hemofiiliaga inimestele.
4. Hemofiilia on nakkav.
Müt . Hemofiilia ei ole nakkav, isegi kui sellega kaasneb otsene kokkupuude selle inimese verega või isegi transfusiooniga, kuna see ei takista luuüdi igaühe veri moodustumist.
5. Vereanalüüs kinnitab hemofiiliat.
Tõde . Hemofiiliat diagnoosib hematoloog, kes nõuab koagulatsiooni ja verekomponentide hindamiseks vajalikke katseid, nagu hüübimisaeg, hüübimisfaktorid ja nende faktorite hulk veres, ja hinnangut tuleks teha alati, kui verejooksu ajalugu on kergesti või nähtava põhjuseta.
Seda diagnoosi võib teha igas vanuses ja seda saab teha isegi emaka emakal, ekstraheerides biopsiaproove koorioni villilt, amniokenteesist või korordentsest, mille kaudu saab analüüsida lapse DNA-d.
6. Hemofiilia on alati raske.
Müt . Vere ja veritsuse raskuse järgi on hemofiiliast kolm etappi:
- Kerge hemofiilia : kus hüübimisfaktorite funktsioon väheneb (aktiivsus on vahemikus 5 kuni 40%) ja sellel on vähe verejooksu riski, näiteks kirurgias, õnnetusjuhtumites või hambaproteesimisel;
- Mõõdukas hemofiilia : on märgatav hüübimisfaktorite vähenemine (aktiivsus vahemikus 2 kuni 5%), millel on suurem tõenäosus spontaanse verejooksu tekkeks, näiteks näiteks intramuskulaarse hematoomi või liigese tekkimine;
- Raske hemofiilia : koagulatsioonifaktorid on praktiliselt puudulikud (aktiivsus on väiksem kui 1%) ja verejooksude, eriti naha, liigeste ja lihaste puhul on insuldi või spontaanselt suurte võimaluste esinemissagedus umbes 2 kuni 5 korda kuus.
Tõsisem hemofiilia, mida varem seda tavaliselt avastatakse, ja üldiselt võivad kerge hemofiiliaga inimesed seda haigust täiskasvanueas avastada või isegi teada saada, kui mõõdukas hemofiilia diagnoositakse alla 6-aastastel lastel. vanus ja raske hemofiilia avastati tavaliselt esimestel elukuudel.
7. Hemofiiliaga isikul võib olla normaalne elu.
Tõde . Haigusnähtude asendamisel ennetavas ravis võib hemofiilia isik kaasa tuua normaalse elu, sealhulgas harjutades sporti.
Lisaks õnnetusjuhtumite vältimisele võib ravi teha verejooksu tekkeks, süstides hüübimisfaktorit, mis soodustab vere hüübimist ja takistab tugevat verejooksu ning seda tehakse vastavalt hematoloogide nõuannetele.
Lisaks sellele, kui isik peab teatud tüüpi kirurgilist protseduuri, sealhulgas hammaste eemaldamist ja täidiseid täitma, on vaja teha annuseid ennetamiseks.
Hemofiilia sai tuntuks kui kuningate haigus.
Tõde . See haigus oli Euroopa kuninglikel peredel väga levinud, kuna sugulaste abielu oli tavaline, mis suurendab võimalike mõjutatud geenide ülekandumist põlvkondade kaupa.
Selle haiguse esimene arusaam oli romaanide dünastiast pärinevas vene imperialistlikus perekonnas, kus leiud pärinevad sellest, et ravitseja Rasputin ravistas trooni päri, prints Aleksei, mis on lihtsalt legend, sest ravimist pole veel olemas hemofiilia puhul.
9. Hemofiilia ei tohi ibuprofeeni võtta.
Tõde. Inimesed, kellel on diagnoositud hemofiilia, ei tohi neelata selliseid ravimeid nagu ibuprofeen või atsetüülsalitsüülhape, kuna need võivad häirida vere hüübimist ja soodustavad verejooksu, isegi kui on kasutatud hüübimisfaktorit.
10. Hemofiiliaga inimesel ei tohi olla lapsi.
Müt. Inimestel, kellel on hemofiilia diagnoositud isased või naised, võib olla lapsi, kuid enne raseduse planeerimist on vaja mõningaid asju kaaluda, näiteks:
- Võimalus saada hemofiilia lapse, mis on tavaliselt umbes 50%, kui üks vanem on hemofiilia;
- Haiguse tagajärjed lapsele;
- Kuidas hemofiilia ravi on tehtud ja sellega seotud kulud;
- Kuidas rasedust ja sünnitust planeeritakse, et vähendada ohtu nii eale, hemofiilile kui ka lapsele.
Nende tegurite hindamisest vanemate poolt saab rasedust planeerida, kui see on tahe. Kuid enamikul juhtudel otsustab paar lapse lapsendamise või in vitro viljastamisvõtte tegemise, näiteks:
- Enne implanteerimist diagnoositakse in vitro viljastamist, mille käigus naise mune viljeldakse partneri spermaga ja esimese arenguetapi jooksul analüüsitakse embrüoid ja naise emakas implanteeritakse ainult need, kellel puudub hemofiilia geen;
- In vitro viljastamine munadega, mida annetas terve naine, kellel ei ole hemofiiliat, tagades, et lapsel puudub hemofiilia ja geen ei sisalda.
Lisaks nendele meetoditele on võimalik valida spermavalik, st inimese sperma analüüsist, valitud spermatosoidid, millel on ainult üks X-kromosoom, mis tagab emase lapse, mis võib olla kandja või mitte hemofiilia. Kogutud sperma viljeldatakse ja implanteeritakse emakasse.
11. Hemofiilia ei saa tätoveeringuid või operatsioone teha.
Müt. Hemofiilia diagnoosiga isik võib hoolimata tüübist ja raskusastusest teha tätoveeringuid või kirurgilisi protseduure, kuid soovitus on see, et nad edastavad oma haigusseisundi professionaalsele ja manustama koagulantkoefitsienti enne protseduuri, vältides näiteks suurt verejooksu.
Lisaks tätoveeringute korral teatasid mõned hemofiiliaga inimesed, et paranemisprotsess ja valu pärast protseduuri olid väikesed, kui nad kasutasid tegurit enne tätoveeringu läbiviimist. Samuti on oluline otsida ANVISA-ga seadistatud, puhtad ja steriilsed ja puhtad materjalid, vältides tüsistuste ohtu.
