Fibrodysplasia ossificans progressiva, tuntud ka kui FOP, progresseeruv müosiit ossificans või Stone Mani sündroom, on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab keha pehmete kudede, näiteks sidemete, kõõluste ja lihaste ossifitseerumist, muutudes raskeks ja takistades kehalisi liikumisi. Lisaks võib see seisund põhjustada ka kehalisi muutusi.
Enamasti ilmnevad sümptomid lapsepõlves, kuid kudede muundumine luuks jätkub kuni täiskasvanuks saamiseni, diagnoosi panemise vanus võib olla erinev. Siiski on palju juhtumeid, kus sündides ilmneb lapsel juba varvaste või ribide väärarenguid, mis võivad lastearsti haiguse kahtlustada.
Kuigi fibrodysplasia ossificans progressiva vastu ei saa ravida, on oluline, et lapsega oleks alati kaasas lastearst ja lasteortopeed, kuna on olemas ravivorme, mis võivad aidata leevendada mõningaid sümptomeid, näiteks turse või liigesevalu, parandada kvaliteeti. elu.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
Peamised sümptomid
Esimesed fibrodüsplaasia ossificans progressiivsed nähud ilmnevad tavaliselt varsti pärast sündi koos varbade, selgroo, õlgade, puusade ja liigeste väärarengute esinemisega.
Muud sümptomid ilmnevad tavaliselt kuni 20. eluaastani ja hõlmavad järgmist:
- Kogu keha punetavad tursed, mis kaovad, kuid jätavad luu paigale;
- Luu areng insultide kohtades;
- Käte, käte, jalgade või jalgade liigutamise järkjärguline raskus;
- Probleemid jäsemete vereringega.
Lisaks sellele on sõltuvalt kahjustatud piirkondadest levinud ka südame- või hingamisteede probleemide tekkimine, eriti kui tekivad sagedased hingamisteede infektsioonid.
Fibrodysplasia ossificans progressiva mõjutab tavaliselt kõigepealt kaela ja õlgu, seejärel liigub selga, pagasiruumi ja jäsemeteni.
Kuigi haigus võib aja jooksul põhjustada mitmeid piiranguid ja elukvaliteedi dramaatilist halvenemist, on keskmine eluiga tavaliselt pikk, kuna tavaliselt pole väga tõsiseid tüsistusi, mis võivad olla eluohtlikud.
Mis põhjustab fibrodüsplaasiat
Fibrodysplasia ossificans progressiva spetsiifiline põhjus ja protsess, mille käigus kuded luuks muutuvad, pole veel hästi teada, kuid haigus tekib tänu 2. kromosoomi geneetilisele mutatsioonile. Kuigi see mutatsioon võib levida vanematelt lastele, on see siiski tavalisem et haigus ilmub juhuslikult.
Hiljuti on kirjeldatud luu 4 morfogeneetilise valgu (BMP 4) suurenenud ekspressiooni varajastes FOP kahjustustes esinevates fibroblastides. BMP 4 valk asub kromosoomis 14q22-q23.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Kuna selle põhjuseks on geneetiline muutus ja selle jaoks pole spetsiifilist geneetilist testi, paneb diagnoosi tavaliselt lastearst või ortopeed, hinnates sümptomeid ja analüüsides lapse kliinilist ajalugu. Seda seetõttu, et muud testid, näiteks biopsia, põhjustavad väiksemaid traumasid, mis võivad viia luu arenguni uuritavas kohas.
Sageli on selle seisundi esimeseks avastuseks masside olemasolu keha pehmetes kudedes, mille suurus järk-järgult väheneb ja luustub.
Kuidas ravi tehakse
Pole ühtegi ravivormi, mis oleks võimeline haigust ravima või selle arengut takistama, ning seetõttu on enamikul patsientidest väga tavaline jääda ratastooli või voodisse pärast 20. eluaastat.
Hingamisteede infektsioonide, nagu nohu või gripp, ilmnemisel on väga oluline minna haiglasse kohe pärast esimesi sümptomeid ravi alustamiseks ja tõsiste komplikatsioonide tekkimise vältimiseks nendes organites. Lisaks väldib hea suuhügieeni säilitamine ka hambaravi vajadust, mille tagajärjeks võivad olla uued luukoe moodustumise kriisid, mis võivad haiguse rütmi kiirendada.
Ehkki need on piiratud, on oluline edendada ka haigusega inimeste vaba aja veetmist ja seltskondlikku tegevust, kuna nende intellektuaalsed ja suhtlemisoskus jäävad terveks ja arenevad.
Kas see informatsioon oli kasulik?
jah ei
Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:
Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.
E-post, millele soovite vastust saada:
Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.
Sinu nimi:
Külastuse põhjus:
--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi
Kas olete tervishoiutöötaja?
EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu
