Sclerosteosis, tuntud ka kui graniidi luuhaigus, on haruldane geneetiline mutatsioon, mis põhjustab liigse luu kasvu. See mutatsioon põhjustab luude asemel tiheduse langust aastate jooksul, muutub paksemaks ja tihedamaks, muutub tugevamaks kui graniit.
Seega väldib sklerosteoos luuhaigusi nagu osteoporoos, kuid põhjustab teisi muutusi, nagu näiteks kolju suurenenud rõhk, mis võib ravimata jäämisel olla eluohtlik.
Peamised sümptomid
Sklerostoosi peamine sümptom on luutiheduse suurenemine, kuid on ka mõned sümptomid, mis võivad hoiatada teid haigusega, näiteks:
- Ühendage käes kaks või kolm sõrme;
- Nina suuruse ja paksuse muutused;
- Kolju ja näo luude liigne kasv;
- Raskused näo lihaste liigutamisel;
- Sõrmede otsa kõverdatud;
- Küünte puudumine sõrmedel;
- Keha kõrgus on keskmisest suurem.
Kuna tegemist on äärmiselt haruldase haigusega, on selle diagnoos keerukas ja seetõttu võib arst enne sklerooside diagnoosimist pidada vajalikuks hinnata kõiki sümptomeid ja kliinilist ajalugu ning teha erinevaid katseid, näiteks luu densimeetriat.
Mõnel juhul võib geneetiline test olla tellitud, mis hindab DNA-d ja võimalikke mutatsioone ning võib aidata kindlaks teha haiguse põhjustava SOST-i geeni muutuse.
Miks see juhtub?
Skeleti peamine põhjus on mutatsioon, mis esineb SOST-geenis ja vähendab sklerostiini toimet, valku, mis vastutab luutiheduse langetamise eest ja kogu eluea jooksul.
Tavaliselt tekib haigus ainult siis, kui on olemas geeni kaks muudetud koopiat, kuid ühe koopiaga inimestel võivad olla ka väga tugevad luud ja madalam risk luuhaiguste tekkeks, nagu osteoporoos või osteopeenia.
Kuidas toimub ravi?
Sclerosis multiplex ei ole ravivat, seega on selle ravi võimalik ainult mõnede sümptomite ja deformatsioonide leevendamiseks, mis võivad tekkida liigse luu kasvu tõttu.
Üks kõige sagedamini kasutatavaid kirurgia vorme on operatsioon, mis aitab näiteks näo närvi lahti tõsta ja näo lihaste liikumist taastada või eemaldada liigse luu, et vähendada näiteks kolju liigset survet.
Seega tuleb ravi alati arutleda arstiga, et hinnata, kas eluohtlikke või eluohtlikke muutusi on võimalik korrigeerida.
