Habras X sündroom: mis see on, omadused ja ravi

Habras X sündroom on geneetiline haigus, mis tekib X-kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis viib CGG järjestuse mitme korduse tekkimiseni.

Kuna neil on ainult üks X-kromosoom, mõjutab see sündroom poisse rohkem ja neil on iseloomulikud tunnused, nagu piklik nägu, suured kõrvad, samuti autismi omadega sarnased käitumisjooned. See mutatsioon võib juhtuda ka tüdrukutel, kuid nähud ja sümptomid on palju leebemad, sest kuna neil on kaks X-kromosoomi, kompenseerib tavaline kromosoom teise defekti.

Hapra X-sündroomi diagnoosimine on keeruline, kuna enamik sümptomeid on mittespetsiifilised, kuid kui perekonna ajalugu on olemas, on sündroomi tekkimise tõenäosuse kontrollimiseks oluline läbi viia geneetiline nõustamine. Saage aru, mis on geneetiline nõustamine ja kuidas seda tehakse.

Sündroomi peamised tunnused

Haprale X-sündroomile on väga iseloomulikud käitumishäired ja intellektipuude, eriti poistel, kellel on raskusi õppimise ja rääkimisega. Lisaks on olemas ka füüsilised omadused, mis hõlmavad järgmist:

• Piklik nägu;
• Suured, väljaulatuvad kõrvad;
• Väljaulatuv lõug;
• Madal lihastoonus;
• Lamedaid jalgu;
• Kõrge suulae;
• Ühekordne peopesavolt;
• Straibismus või lühinägelikkus;
• Skolioos.

Enamikku sündroomiga seotud funktsioone märgatakse alles noorukieas. Poistel on munandi suurenemine endiselt tavaline, naistel võib olla probleeme viljakuse ja munasarjade puudulikkusega.

Kuidas diagnoosi pannakse

Hapra X-sündroomi diagnoosi saab teha molekulaarsete ja kromosomaalsete testidega, et tuvastada mutatsioon, CGG järjestuste arv ja kromosoomi tunnused. Need testid tehakse tavaliselt vereproovi, sülje, juuste või isegi lootevedelikuga, kui vanemad soovivad sündroomi olemasolu raseduse ajal kinnitada.

Kuidas ravi tehakse

Rabeda X-sündroomi ravi toimub peamiselt käitumisteraapia, füsioteraapia ja vajadusel kirurgiliste operatsioonide abil füüsiliste muutuste parandamiseks.

Inimesed, kelle perekonnas on varem olnud habras X-sündroom, peaksid pöörduma geneetilise nõustamise poole, et välja selgitada haigusega laste saamise tõenäosus. Meestel on XY karüotüüp ja kui neid mõjutab, võivad nad sündroomi levitada ainult oma tütardele, mitte kunagi oma poegadele, kuna poiste saadud geen on Y ja see ei põhjusta haigusega seotud muutusi.

Kas see informatsioon oli kasulik?

jah ei

Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:

Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.

E-post, millele soovite vastust saada:

Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.

Sinu nimi:

Külastuse põhjus:

--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi

Kas olete tervishoiutöötaja?

EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu