Crigler-Najjari sündroom on maksa geneetiline haigus, mis põhjustab bilirubiini akumuleerumist organismis, kuna see muudab ensüümi, mis muudab selle aine eliminatsiooni läbi sapi.
Sellel muutusel võivad olla erinevad sümptomid ja vormid, mistõttu sündroom võib olla tüüp 1, raskem või tüüp 2, kergem ja kergem ravida.
Seega, bilirubiin, mida ei saa organismis elimineerida ja akumuleeruda, põhjustab kollatõbe, põhjustades naha ja silmade kollastumist ning maksakahjustuse või aju mürgistuse ohtu.
Syndroomi tüübid ja sümptomid
Crigler-Najjari sündroomi võib liigitada kahte tüüpi, mis erinevad bilirubiini muutva maksa ensüümi mitteaktiivsuse astmega, mida nimetatakse glükoonüültransferaasiks, samuti sümptomite ja ravi tõttu.
Crigler-Najjari 1. tüüpi sündroom
See on kõige tõsisem tüüp, sest bilirubiini ümberkujundamisel on maksa aktiivsus täielikult puudulik, mis koguneb üle veres ja põhjustab sümptomeid sünnituse ajal.
- Sümptomid : sünnitusest tingitud tõsine ikterus, mis on vastsündinute hüperbilirubineemia üks põhjusi ja mille puhul esineb maksakahjustuse ja ajjuverejooksu (kernicterus) oht, mille puhul esineb desorientatsioon, unisus, agitatsioon, kooma ja surmaoht.
Vaadake lisateavet selle kohta, millised põhjused ja kuidas hüperbilirubineemia tüübid ravitakse vastsündinutel.
Crigler-Najjari sündroom tüüp 2
Sellisel juhul on ensüüm, mis muudab bilirubiini, oluliselt vähenenud, kuigi see on endiselt olemas, ja kuigi see on ka raske, on kollatõbi väiksema intensiivsusega ning vähem on sümptomeid ja tüsistusi kui 1. tüüpi sündroomil. esineb ka bilirubiinisisalduse suurenemise episoodides.
- Sümptomid : Muutuva intensiivsusega kollatõbi, mis võib olla kerge kuni raske, ja võib ilmneda teistel aastatel kogu elu vältel. See võib samuti käivituda pärast teatud stressi organismis, näiteks infektsiooni või dehüdratsiooni.
Vaatamata selle sündroomi liikidest põhjustatud lapse tervisele ja elule põhjustatud ohtudele on võimalik vähendada manifestatsioonide hulka ja raskust ravi lõpetamisega, fototeraapiaga või isegi maksa siirdamisega.
Kuidas diagnoos tehakse?
Crigler-Najjari sündroomi diagnoosimist teostab pediaatria, gastro või hepatoloog, füüsilise läbivaatuse ja vereanalüüside põhjal, mis näitavad bilirubiinisisalduse suurenemist, samuti maksafunktsiooni hindamist ASAT, ALAT ja näiteks albumiin.
Diagnoosi kinnitus tehakse DNA testidega või isegi maksa biopsiaga, mis suudavad eristada sündroomi tüüpi.
Kuidas toimub ravi?
Crigler-Najjari 1. tüüpi sündroomi peamine ravi bilirubiini taseme langetamiseks organismis on sinise valgusega fototeraapia vähemalt 12 tundi päevas, mis võib varieeruda sõltuvalt iga inimese vajadusest.
Fototeraapia on efektiivne, kuna see lagundab ja muudab bilirubiini nii, et see jõuab sapini ja elimineerib keha. Selle ravi võib kaasneda ka vereülekanne või bilirubiini kelaativaid ravimeid nagu kolestüramiin ja kaltsiumfosfaat, et mõnel juhul suurendada nende efektiivsust. Lisateavet näidustuste ja fototeraapia toimimise kohta.
Vaatamata sellele, lapse kasvatamisel on keha ravile vastupidav, sest nahk muutub resistentsemaks, kuna on vaja rohkem ja rohkem fototeraapiat.
Crigleri-Najjari sündroomi 2. tüüpi raviks teostatakse fototeraapia esimestel elupäevadel või muudel vanustel ainult täiendava kujul, kuna sellel haigusel on hea ravivastus ravimi fenobarbitaaliga, mis võib suurendada maksaensüümi aktiivsust, mis kõrvaldab bilirubiini sapi kaudu.
Siiski võib mõlemat tüüpi sündroomi lõplik ravi saavutada ainult maksa siirdamisega, kus on vaja leida sobiv doonor ja neil on kirurgilise seisundi füüsilised tingimused. Tea, millal seda näidatakse ja kuidas maksa siirdamine taastatakse.
