Gaucher 'tõbi on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab ensümaatiline defitsiit, mis põhjustab rakkude rasvhapete hoiustamist organismi mitmesugustes organites nagu maks, põrn või kopsu, samuti luu või luuüdi luu
Seega sõltuvalt haigusekeskkonnast ja muudest omadustest võib haigus jagada kolme liiki:
- 1. tüüpi Gaucher 'tõbi - mitte-neuropaatiline: see on kõige tavalisem vorm ja mõjutab nii täiskasvanuid kui ka lapsi, kellel on aeglane progresseerumine ja võimalik normaalne elu koos õige ravimiga;
- 2. tüüpi Gaucheri tõbi - äge neuropaatiline vorm: mõjutab imikuid ja seda diagnoositakse tavaliselt kuni viie kuu vanuselt, mis on tõsine haigus, mis võib viia surma 2 aasta jooksul;
- Gaucher 'tõve tüüp 3 - alaähkne neuropaatiline vorm: see mõjutab lapsi ja noorukeid ning selle diagnoos tehakse tavaliselt 6 ... 7 aasta jooksul. See ei ole nii tugev kui vorm 2, kuid võib põhjustada surma 20 või 30 aasta vanuseks neuroloogiliste ja pulmonaalsete komplikatsioonide tõttu.
Mõne haiguse vormi tõsiduse tõttu tuleb diagnoosida võimalikult kiiresti, et alustada sobivat ravi ja vähendada eluohtlikke tüsistusi.
Peamised sümptomid
Gaucher 'tõve sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt haiguse tüübist ja kahjustatud saitidest, kuid kõige sagedasemad sümptomid on:
- Ülemäärane väsimus;
- Viivitusega kasv;
- Nina hemorraagia;
- Valu luudes;
- Spontaansed murrud;
- Maksa- ja põrna laienemine;
- Söögitoru veenilaiendid;
- Kõhuvalu.
Samuti võivad esineda luuhaigused nagu osteoporoos või osteonekroos. Ja enamikul juhtudel ei esine need sümptomid samal ajal.
Kui haigus mõjutab ka aju, võivad teised tunnused, nagu silmade liigutused, lihasjäikus, neelamisraskused või
Kuidas diagnoos tehakse?
Gaucher 'tõve diagnoos põhineb selliste uuringute tulemustel nagu biopsia, põrna punktsioon, vereanalüüs või seljaaju punktsioon.
Kuidas toimub ravi?
Gaucher 'tõvest ei ole ravivat, kuid on olemas teatud raviviisid, mis võivad leevendada sümptomeid ja võimaldada paremat elukvaliteeti. Enamikul juhtudel toimub ravi ravimi kasutamisega ülejäänud elu, kuna kõige sagedamini kasutatavad ravimid on Miglustat või Eliglustat, ravimid, mis takistavad elundites akumuleeruvate rasvade moodustumist.
Raskematel juhtudel võib arst soovitada ka luuüdi siirdamist või põrna eemaldamiseks operatsiooni.
