Fanconi sündroom on haruldane neeruhaigus ja see põhjustab glükoosi, vesinikkarbonaadi, kaaliumisisalduse, fosfaatide ja teatud liia aminohapete kogunemist uriinis. Sellel haigusel on ka valgu kadu uriiniga ja uriin muutub tugevamaks ja happelisemaks.
Päriliku Fanconi sündroomi põhjustavad geneetilised muutused, mis lähevad üle isalt poole. Omandatud Fanconi sündroomi korral võib haiguse areng kaasa tuua raskmetallide, nagu plii, aegunud antibiootikumide allaneelamine, D-vitamiini puudus, neerutransplantatsioon, hulgimüeloom või amüloidoos, allaneelamine.
Fanconi sündroomil ei ole ravivat ja selle ravi seisneb peamiselt uriinis kaotatud ainete asendamises, nagu on näidanud nefroloog.
Fanconi sündroomi sümptomid
Fanconi sündroomi sümptomid võivad olla:
- Uriini palju uriini;
- Tugev ja happeline uriin;
- Väga janu;
- Dehüdratsioon;
- Lühike laius;
- Vere happesuse suurenemine;
- Nõrkus;
- Valu luudes;
- Kohviplekid naha plekid;
- Pöialt puudumine või defekt;
Üldiselt ilmnevad päriliku Fanconi sündroomi tunnused 5-aastastel lastel.
Fanconi sündroomi diagnoosimisel kasutatakse sümptomeid, vereanalüüsi, mis näitab kõrge happesuse ja uriinianalüüsi, mis näitab liigse glükoosi, fosfaadi, vesinikkarbonaadi, kusihappe, kaaliumi ja naatriumi sisaldust.
Fanconi sündroomi ravi
Fanconi sündroomi ravi eesmärk on täiendada aineid, mida üksikisikud kaotas uriiniga. Selleks võivad patsiendid veresuhkru neutraliseerimiseks vajada kaaliumi, fosfaadi ja D-vitamiini sisaldust ning naatriumvesinikkarbonaati.
Raske neerupuudulikkusega patsientidel on näidustatud neerutransplantatsioon.
Kasulikud lingid:
- Kaaliumisisaldusega toidud
- D-vitamiini rikas toiduained
Neerutransplantatsioon
