Fanconi aneemia on geneetiline ja pärilik haigus, mis on haruldane ja esineb lapsel, sünnituse ajal täheldatud kaasasündinud väärarengute ilmnemise, progresseeruva luuüdi ebaõnnestumise ja vähiga eelsoodumusega, muutused, mida tavaliselt täheldatakse vanuses 3 kuni 12 aastat.
Kuigi see võib esile kutsuda mitmeid märke ja sümptomeid, nagu muutused luudes, naha plekid, neerukahjustus, lühike kasv ja võimalused kasvajate ja leukeemia tekkeks, on seda haigust nimetatakse aneemiaks, kuna selle peamine manifestatsioon on tootmise vähenemine vererakkude kaudu luuüdist.
Fanconi aneemia raviks on vajalik hematoloogi järelvalve, mis suunab vereülekannet või luuüdi siirdamist. Samuti on väga tähtis sõelumine ja ettevaatusabinõud varase vähi tekke ennetamiseks või tuvastamiseks.
Peamised sümptomid
Mõned Fanconi aneemia sümptomid on järgmised:
- Aneemia, madal vereliistakute arv ja vähem valgeid vereliblesid, mis suurendavad nõrkust, peapööritust, valulikkust, purpurivälju, verejooksu ja korduvaid infektsioone;
- Luude deformatsioonid, nagu näiteks pöidla puudumine, pöidla alumine või käsivarre lühenemine, näo häälestamine väikese suu, väikeste silmade ja väikese lõugaga;
- Madalast kõrgkusest, kuna lapsed on sündinud väikese kehakaaluga ja kõrgemad eeldatavast vanusest;
- Kohvi-piima värvipikendused ;
- Suurenenud risk vähktõve tekkeks, nagu leukeemia, müelodüsplaasia, nahavähk, pea- ja kaelavähk ning suguelundite ja uroloogilised piirkonnad;
- Nägemise ja kuulmise muutused .
Need muutused on põhjustatud geneetilisest defektist, mis vanematelt lastele edasi lükatakse ja mis mõjutavad nende kehaosi. Mõned tunnused ja sümptomid võivad mõnedel inimestel olla intensiivsemad kui teistes, kuna geneetilise muundamise intensiivsus ja täpne asukoht võivad inimestel erineda.
Kuidas diagnoos tehakse?
Fanconi aneemia diagnoosimine on kahtlustatav kliinilise jälgimise ning haiguse sümptomite ja nähtude kaudu. Selle haiguse probleemide ja deformatsioonide tuvastamisel võib olla kasulik vereanalüüside tegemine, näiteks vereanalüüs, samuti pilditestid nagu MRI, ultraheli ja luu röntgenkiirgus.
Diagnoosi kinnitab peamiselt geneetiline test, mida nimetatakse kromosoomide nõrkuse testiks ja mis vastutab DNA purunemise või vereringe mutatsioonide avastamise eest.
Kuidas toimub ravi?
Fanconi aneemia ravi viiakse läbi hematoloogi juhendamisel, kes soovitab vereülekannet ja kortikosteroidide kasutamist vere aktiivsuse parandamiseks.
Kuid kui luuüdi pankrotti saab, on see võimalik ainult luuüdi siirdamise abil ravida. Kui isikul ei ole selle siirdamise teostamiseks ühilduvat doonorit, võib androgeenihormoonravi kasutada vereülekande arvu vähendamiseks, kuni doonor on leitud.
Seda sündroomi kandev isik ja nende perekond peaksid olema kaasasoleva meditsiinigeneetikuga, kes juhendab uuringuid ja jälgib teisi inimesi, kes võivad selle haiguse oma lastele edasi anda või seda haiget edasi anda.
Lisaks sellele on geneetilise ebastabiilsuse ja suurenenud vähivastase riski tõttu väga oluline, et haigusjuht teostab perioodiliselt läbi sõeluuringuid ja hoolitseb selle eest, et:
- Suitsetamine;
- Vältige alkohoolsete jookide tarbimist;
- Tehke vaktsineerimine HPV vastu;
- Vältige kokkupuudet kiirgusega nagu röntgenkiirgus;
- Vältige ülemäärast või kaitset päikese käes;
Samuti on tähtis kohtuda kohtumistega ja jälgida teisi spetsialiste, kes suudavad tuvastada võimalikke muutusi, näiteks hambaarst, otorrino, uroloog, günekoloog või logopeed.
