Williams-Beureni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille peamised tunnused on lapse väga sõbralik, hüper-sotsiaalne ja kommunikatiivne käitumine, kuigi see kujutab endast südame, koordinatsiooni, tasakaalu, vaimse alaarengu ja psühhomotoorseid probleeme.
See sündroom mõjutab elastiini tootmist, mõjutades veresoonte, kopsude, soolte ja naha elastsust.
Selle sündroomiga lapsed hakkavad rääkima umbes 18 kuu jooksul, kuid neil on lihtne õppida rhymes ja laule ning üldiselt on nad palju muusikalist tundlikkust ja head kuulmismälu. Nad kujutavad sageli hirmu, kui nad kuulevad hirmutamist, segisti, lennukit jne, sest nad on ülitundlikud heli, seisund, mida nimetatakse hüperakusiks.
Põhijooned
Selles sündroomis võivad esineda erinevad geenide kustutamised, mistõttu ühe isiku omadused võivad teistest oluliselt erineda. Kuid võimalike omaduste seas võib esineda:
- Paistetus silmade ümber
- Väike järsk nina
- Väike lõug
- Delikaatne nahk
- Siniste silmadega inimestega tähistaevärv
- Väike sünni pikkus ja defitsiit umbes 1 kuni 2 cm kõrgusel aastas
- Vürtsikas juuksed
- Lihavad huuled
- Huvi muusika, laulu ja muusikariistade eest
- Toitumise raskused
- Soole krambid
- Unehäired
- Kaasasündinud südamehaigus
- Hüpertensioon
- Korduv kõrvapõletik
- Strabismus
- Hambad on väga kaugel
- Sagedane naeratus, kommunikatsiooni lihtsus
- Mõned vaimsed puuded, alates kerge kuni mõõdukas
- Tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire
- Kooli vanuses jälgib lugemis-, kõne- ja matemaatika raskusi,
Selle sündroomiga patsiendil on tavaline esile kutsuda terviseprobleeme nagu hüpertoonia, keskkõrvapõletik, kuseteede infektsioonid, neerupuudulikkus, endokardiit, hambaravi probleemid, samuti skolioos ja liigesed, eriti puberteedieas.
Mootorite arendamine on aeglasem, aeglasem kõndima ja neil on suuri raskusi ülesannete täitmiseks, mis vajavad mootorite koordineerimist, näiteks paberi lõikamine, joonistamine, jalgrattasõit või jalatsi sidumine.
Täiskasvanutel võivad tekkida psühhiaatrilised haigused nagu depressioon, obsessiiv-kompulsiivsed sümptomid, foobiad, paanikahood ja traumajärgne stress.
Kuidas diagnoos tehakse?
Arst avastab, et lapsel esineb Williams-Beureni sündroomi iseloomulikud tunnused, mida kinnitab geneetiline test - vereanalüüs, mida kasutatakse in situ hübridisatsiooni fluorestsentsiks (FISH).
Samuti võivad olla kasulikud testid, nagu neerude ultraheli, vererõhk ja ehhokardiogramm. Peale selle on kõrge kaltsiumi sisaldus veres, kõrge vererõhk, lahtised liigesed ja iirisega tähtkuju, kui silm on sinine.
Mõned eripärad, mis võivad selle sündroomi diagnoosimisel aidata, on see, et laps või täiskasvanu ei soovi muuta pinda, kus see on, neile ei meeldi liiv, trepid ega ebaühtlane pind.
Kuidas on ravi?
Williams-Beuren'i sündroomil puudub ravivastus, mistõttu on lapse vaimse alaarengu tõttu vaja jälgida kardioloogi, füsioterapeudi, kõnespetsialisti ja spetsiaalse kooliharidusega. Teie lastearst võib sageli tellida vereanalüüse, et kontrollida teie kaltsiumi ja D-vitamiini taset, mis on tavaliselt kõrgendatud.
