Osteogeneesi imperfecta on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab patsiendi deformeerumist, lühemat ja habras kondade sünnist, mis on vastuvõtlikud püsivatele luumurrudele.
Puuduvad 4 tüüpi ebatäpne osteogenees, mille hulka kuuluvad:
- Osteogenesis imperfecta tüüp 1: see on kõige levinum ja kergem haiguse tüüp, mis põhjustab luude vähest või üldse deformeerumist. Kuid luud on habras ja võivad kergesti murda;
- Osteogenesis imperfecta tüüp 2: on kõige tõsisem haigusseisund, mis põhjustab lootele ema emakas tekkivaid murrud, mis põhjustab sageli abordi;
- Osteogeneesi puudulikkus tüüp 3: selle tüübi patsiendid ei pruugi tavaliselt piisavalt kasvada, olemasolevad deformatsioonid selgrooles ja silmavalged võivad olla sinakasvalged;
- Osteogenesis imperfecta tüüp 4: on mõõdukas haiguse tüüp, kus patsient esineb luudes mõningaid kergeid deformatsioone, kuid ei esine silma valgete värvide muutusi.
Enamikel juhtudel läheb laps ebatäpse osteogeneesi, kuid haiguse sümptomid ja raskus võib olla erinev, sest haiguse liik võib muutuda vanematelt lastele.
Puuduliku osteogeneesi raviks ei ole, kuid on olemas teatud ravimeetodid, mis aitavad parandada patsiendi elukvaliteeti, vähendades luumurdude arvu kogu eluea jooksul.
Ebatäpse osteogeneesi ravi
Ebatäpse osteogeneesi ravi peaks juhtima ortopeedist ja tavaliselt hõlmab see metallist vardad, mis asuvad luude kõrval, et vältida nende kerget purustamist. Lisaks sellele võib bisfosfonaatidega ravimeid kasutada ka luude tugevamaks muutmiseks, kuid seda tüüpi ravi peab arst pidevalt hindama.
Kui patsiendil on luumurrud, saab arst kimbu immobiliseerida kipsiga või optimeerida kirurgiat, eriti kui tegemist on mitme luumurruga või pikka aega paranemisega.
Faktilist ravi ebatäiuslikuks osteogeneesiks võib mõnel juhul kasutada ka nende toetavate luude ja lihaste tugevdamiseks, vähendades luumurdude riski. Tavaliselt on füsioteraapia pärast operatsiooni näidatud kahjustatud piirkonna liikumise taastamiseks.
Ebatäpse osteogeneesi diagnoosimine
Puudulik osteogeneesi diagnoos tehakse lapsepõlves tavaliselt pediaatril, teostades röntgenuuringut, vereanalüüsi või sümptomite jälgimist, mis võivad sisaldada:
- Hiline kasv, põhjustab lühikest kasvu;
- Nägu kolmnurga kujul;
- Püsivad murdud kätes ja jalgades;
- Deformeerunud luud, nagu kõverad jalad või skolioos;
- Hõõrduvad või muruvad hambad;
- Hingamisprobleemid.
Sümptomid varieeruvad sõltuvalt juhtumist, olenevalt sellest, millised geneetilise muutuse nad on läbinud.
Kuidas hoolitseda lapse osteogenesis imperfecta eest?
Mõned hooldavad end osteogenesis imperfecta laste eest hoolitsemiseks:
- Ärge tõstke lapse alla kaenlaaluste alla, toetades kaalu ühe käega sääre alla ja teine kaela ja õlgade taga;
- Ärge laske lapsel kätt ega jala üles tõmmata;
- Valige pehmelt täidetud turvavöö, mis võimaldab lapsel tõmmata ja pingutada.
Mõned ebatäpse osteogeneesiga lapsed võivad teha mõnda kerget harjutust, näiteks ujumist, ilma murdumisriskita, kuid peaks seda tegema alles pärast arsti juhendamist ja kehalise kasvatuse õpetaja või füsioteraapia järelevalve all.
Kasulikud lingid:
- Osteoporoos
