Weaveri sündroom on haruldane geneetiline seisund, milles laps kasvab väga kiiresti kogu lapsepõlves, kuid millel on intellektuaalse arengu hilinemine, näiteks iseloomulikud näoelemendid, näiteks suur laup ja lai silmad.
Mõnel juhul võivad mõnedel lastel ka liigese- ja lülisamba deformatsioonid, nõrgad lihased ja lõtv nahk.
Weaveri sündroomi raviks ei ole, aga lapsehooldusjärgse jälgimise ja spetsiaalse ravi korral võivad sümptomid parandada lapse ja vanemate elukvaliteeti.
Peamised sümptomid
Weaveri sündroomi üks peamisi omadusi on kiirem kui normaalne kasv, mistõttu kaal ja kõrgus on peaaegu alati väga kõrge protsentiili.
Kuid teised sümptomid ja funktsioonid on järgmised:
- Madal lihasjõud;
- Liialdatud refleksid;
- Viivitus vabatahtlike liikumiste väljatöötamisel, näiteks objekti haaramine;
- Ma nutan madalalt ja hirmsalt;
- Silmad kaugele;
- Liigne naha silma nurka;
- Lamedad kaelad;
- Pikk piib;
- Väga suured kõrvad;
- Jalgadeformatsioonid;
- Käte sõrmed on pidevalt suletud.
Mõned neist sümptomitest on tuvastatavad varsti pärast sünnitust, teised aga näiteks esimestel kuudel elu jooksul lasteaiaõpetajaga konsulteerides. Seega on juhtumeid, kus sündroomi tuvastatakse ainult paar kuud pärast sündi.
Lisaks võib sümptomite tüüp ja intensiivsus varieeruda sõltuvalt sündroomi astmest, mistõttu võib mõnel juhul jääda märkamatuks.
Mis põhjustab sündroomi
Weaveri sündroomi algpõhjus ei ole veel teada, kuid on võimalik, et mõnede DNA koopiate tegemise eest vastutavad EZH2 geeni mutatsioonid võivad tekkida.
Sel moel võib sündroomi diagnoosida sageli ka geneetilise testi abil, lisaks näitajate jälgimisele.
Siiski kahtlustatakse, et seda haigust võib üle anda emalt lastele ja seetõttu on geneetiline nõustamine soovitatav, kui perekonnas esineb sündroomi.
Kuidas toimub ravi?
Weaveri sündroomi spetsiifilist ravi ei käsitleta, kuid iga lapse sümptomid ja omadused võivad kasutada erinevaid meetodeid. Üks kõige sagedamini kasutatavaid raviviise on füsioteraapia näiteks jalgade deformatsioonide korrigeerimiseks.
Selle sündroomiga lastel on ka vähktõve, eriti neuroblastoomi arenemise oht suurem, ja seetõttu on soovitatav regulaarselt külastada pediaatrit, et hinnata, kas esineb selliseid sümptomeid nagu isutus või ärevus, mis võib osutada mõned kasvajad, alustades ravi nii kiiresti kui võimalik. Lisateave neuroblastoomi kohta.
