Downi sündroom ehk trisoomia 21 on geneetiline haigus, mis on põhjustatud 21. kromosoomi mutatsioonist, mille tõttu kandjal pole paari, vaid kromosoomide trio ja seetõttu pole sellel kokku 46, vaid 47 kromosoomi.
See muutus 21. kromosoomis põhjustab lapse ilmnemist spetsiifiliste tunnustega, nagu näiteks kõrvade madalam implantatsioon, silmad üles tõmmatud ja suur keel. Lisateave selle sündroomi muude omaduste kohta.
Kuna Downi sündroom on geneetilise mutatsiooni tagajärg, pole seda ravida ja selle jaoks pole ka spetsiifilist ravi. Kuid mõned ravimeetodid, nagu füsioteraapia, psühhomotoorne stimulatsioon ja logopeedia, on olulised, et stimuleerida trisoomiaga 21 lapse arengut.
Põhijooned
Mõned Downi sündroomiga patsientide omadused hõlmavad järgmist:
- Kõrvade implantatsioon tavalisest madalam;
- Suur ja raske keel;
- Silmad üles tõmmatud;
- Viivitused motoorses arengus;
- Lihasnõrkus;
- Ainult 1 joone olemasolu peopesas;
- Kerge või mõõdukas vaimne alaareng;
- Lühike kasv;
- Ülekaaluline;
- Keele arenguga viivitamine.
Downi sündroomiga lapsel ei ole alati kõiki neid omadusi ja võib juhtuda, et mõnel lapsel on ainult üks neist omadustest, arvestamata nendel juhtudel, et neil on haigus. Saage aru, kuidas Downi sündroom diagnoositakse.
Downi sündroomi põhjused
Downi sündroom tekib geneetilise mutatsiooni tõttu, mis põhjustab 21. kromosoomi osa lisakoopia, mille tulemuseks on muutused arengus.
See mutatsioon ei ole pärilik, see tähendab, et see ei kandu isalt pojale ja selle välimus võib olla seotud vanemate, kuid peamiselt ema vanusega, suurema riskiga naistel, kes rasestusid üle 35-aastaselt vanusest, kuna sellest vanusest alates suureneb geneetiliste muutuste tõenäosus.
Kuidas diagnoosi pannakse
Selle sündroomi diagnoos pannakse tavaliselt raseduse ajal, tehes näiteks mõningaid uuringuid, näiteks ultraheli, nuchal poolläbipaistvus, kordotsentees ja amniocentesis. Lisateave Downi sündroomi diagnoosimise kohta raseduse ajal.
Pärast sündi saab sündroomi diagnoosi kinnitada, jälgides lapse esitatud omadusi ja tehes vereanalüüsi, mille käigus hinnatakse kromosoome, et jälgida mutatsioonide olemasolu ja lisakromosoomide olemasolu.
Downi sündroomi ravi
Downi sündroomi ravi eesmärk on edendada lapse arengut, edendada tema elukvaliteeti. Seega on kõne ja söömise hõlbustamiseks soovitatav läbi viia füsioteraapia seansid, psühhomotoorne stimulatsioon ja kõneravi.
Selle sündroomiga imikuid tuleks jälgida alates sünnist ja kogu elu, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata, sest see kromosoomimuutus suurendab südame- ja hingamisteede haiguste, uneapnoe ja kilpnäärme muutuste riski.
Lisaks võib lapsel olla teatud tüüpi õpiraskusi, kuid tal pole alati märkimisväärset vaimset alaarengut. Siis saate areneda, õppida ja isegi töötada. Keskmine eluiga on tänapäeval üle 40 aasta ja nendel aastatel võivad Downi sündroomiga inimesed vajada spetsialiseeritud tervishoiuteenust, mis peab olema individuaalne, ja sellega võivad kaasneda ka muud erialad, näiteks kardioloogia või endokrinoloogia.
Kas see informatsioon oli kasulik?
jah ei
Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:
Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.
E-post, millele soovite vastust saada:
Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.
Sinu nimi:
Külastuse põhjus:
--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi
Kas olete tervishoiutöötaja?
EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu
