Werdnig-Hoffmanni sündroom on degeneratiivne haigus, millel ei ole ravi, ja seetõttu on selle raviks sümptomite leevendamiseks ja patsiendi poolt syndroomi tekitatud piirangute ületamisel, mis on seotud vähese tugevusega kogu keha lihased.
Seega võib ravi varieeruda sõltuvalt patsiendi vanusest, kahjustatud lihastest ja sümptomite raskusastmest:
Närimis- või neelamisraskused
Nendel juhtudel on tavaliselt vaja panna nasogastriline toru maosse või gastrostoomi, mis on toru, mis läheb otse nahalt maosse, et võimaldada patsiendil sööta, ilma et oleks oht, et toidud läheksid või aspireeritakse kopsudesse, mis võib põhjustada näiteks kopsupõletikku. Siin on, kuidas kasutada sona: kuidas toita inimene kateetriga.
Raskused närida või neelata on seotud suu ja kaelapiirkonna lihaste tugevuse puudumisega, mis võib tekkida beebis või areneda haiguse progresseerumisel kogu elu jooksul.
Hingamisraskused
Hingamisraskused on üks Werdnig-Hoffmanni sündroomi kõige sagedamini esinevatest sümptomitest imikutel ja seetõttu võib osutuda vajalikuks olla trahheostoomia, milleks on väike ava neelus, vahetult pärast sünnitust, et hõlbustada hingamist ja parandada lapse elukvaliteeti.
Kuid kergematel juhtudel, kus hingamisraskused on vähem rasked, võib ravi teha ainult CPAP-i kasutamisega, mis on seade, mis surved õhku kopsudesse, asendades mõned hinge Lisateavet selle seadme kohta leiate Nasal CPAP-ist.
Raske kõndida või teha igapäevaseid ülesandeid
Kerge lihase tugevuse puudumine põhjustab alati Werdnig-Hoffmanni sündroomiga patsiendi piiranguid, takistades teda lihtsamate igapäevaste toimingute tegemisel, näiteks jalgsi, söömist, korrastamist või riietust.
Seega on füsioteraapia alati näidustatud kõigi haigusseisundite puhul, mitte lihaste tugevuse suurendamiseks, vaid selleks, et aidata patsiendil välja töötada strateegiad, mis hõlbustavad igapäevaste ülesannete täitmist, näiteks riiulõikurite kasutamine söögiriistade liigutamiseks või kasutamiseks eriline süüa.
Werdnig-Hoffmanni sündroomi sümptomid
Werdnig-Hoffmani sündroomi sümptomid võivad ilmneda varsti pärast sündi või järk-järgult seatud, ilmudes alles 10 aasta pärast. Imiku puhul põhjustab haigus tavaliselt:
- Lihaste üldine nõrkus;
- Liigeste paindlikkus;
- Raskused pea juhtimiseks isegi pärast 3 kuud;
- Lihaste tahtmatu kokkutõmbumine, kaasa arvatud keele;
- Imemine või neelamine on raskendatud.
Juba lapse või täiskasvanu puhul on sümptomid seotud lihaste nõrkusega, mis tavaliselt algab jalgadel või kätel, ja see levib ka teiste keha lihased.
Werdnig-Hoffmanni sündroom on geneetiline haigus, mis tekib siis, kui haiguse perekonnaajalugu on nii isa perekonnas kui ka ema perekonnas. Seega, kui perekonna haigus esineb, on geneetilist nõustamist soovitatav teha geneetilise testimise abil, kui on tõenäoline, et laps sünnib haigusega.
