Aikardi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab osaline või täielik puudumine koroskolaosust, mis on oluline ajuosa, mis ühendab kahte ajuhalestust, konvulsioone ja probleeme võrkkestas.
Aikardi sündroomi põhjus on seotud X-kromosoomi geneetilise muutmisega ja see haigus mõjutab peamiselt naisi. Meestel võib haigus tekkida Klinefelteri sündroomiga patsientidel, kuna neil on täiendav X-kromosoom, mis võib surma põhjustada esimestel elukuudel.
Aicardi sündroomil puudub ravivastus ja oodatav eluiga on vähenenud, juhtumeid, kus patsiendid ei jõua noorukieeni.
Aikardi sündroomi sümptomid
Aikardi sündroomi sümptomid võivad olla:
- Krambid;
- Vaimne aeglustumine;
- Mootorsõidukite arengu edasilükkamine;
- Silma võrkkesta vigastused;
- Lülisamba väärarengud, näiteks: spina bifida, valatud selgroolüli või skolioos;
- Suhtlemise raskused;
- Mikroftalmia, mis tuleneb väikeste silmade suurusest või isegi puudumisest.
Sellise sündroomiga lastel esinevaid krampe iseloomustavad kiire lihaste kokkutõmbed, peapiirkonna kõhulahtisus, pagasiruu ja käte paindumine või pikendamine, mis esineb mitu korda päevas alates esimesest eluaastast.
Aicardi sündroomi diagnoos tehakse vastavalt lastel toodud omadustele ja neuroimaging testidele, näiteks magnetresonantsile või elektroencefalogrammile, mis võimaldavad tuvastada aju probleeme.
Aikardi sündroomi ravi
Aikardi sündroomi ravi ei ravi haigust, vaid aitab vähendada sümptomeid ja parandada patsientide elukvaliteeti.
Krambihoogude raviks on soovitatav kasutada krambivastaseid ravimeid nagu karbamasepiin või valproaat. Krambihoogude paranemisel võib olla kasulik neuroloogiline füsioteraapia või psühhomotoorne stimulatsioon.
Enamik patsiente, isegi ravi ajal, sureb enne 6-aastaseks saamist, tavaliselt hingamisteede komplikatsioonide tõttu. Üle 18-aastane elulemus on selle haiguse puhul haruldane.
Kasulikud lingid:
- Apert-sündroom
- Lääne sündroom
- Alporti sündroom
