Pompe'i tõbi on haruldane neuromuskulaarne geneetiline päritolu, mis põhjustab lihasnõrkust ja võib ilmneda esimese 12 kuu jooksul või hiljem lapsepõlves või noorukieas.
Kuigi Pompe'i haigust iseloomustab alati lihaste kahjustus, mis mõjutab võime toetada südame- ja hingamisteede funktsioneerimist, erinevad sümptomid patsiendilt patsiendilt, eriti sõltuvalt sellest, millal haigus hakkab ilmnema.
Pompe'i haigust saab varakult või hilja järgi iseloomustada, võttes aluseks esimeste sümptomite tekkimise vanuse (enne või pärast 12-kuulist elu) ja südameprobleemide esinemist või puudumist. Hilinenud vorm ei sisalda südameereaktsioone ja üldiselt on see aeglasem areng, mis võib ilmneda igal ajal, alates varakult lapsepõlvest kuni täiskasvanuks saamiseni.
Pompe'i haiguse ravi
Pompe'i haiguse ravi on spetsiifiline ja seda tehakse ensüümi kasutamisega, mida patsient ei tooda, alfaglikosidaadi ensüümi, mis lagundab akumuleeritud glükogeeni, mis takistab lihaskoe kahjustusi.
Ensüümide manustamine toimub otse veeni iga 15 päeva järel. Annus arvutatakse vastavalt patsiendi kehakaalule.
Tulemused on paremad, seda varem diagnoositakse ja ravi rakendatakse, mis loomulikult vähendab glükogeeni akumuleerumisest tingitud raku kahjustusi, mis on pöördumatud ja seega on patsiendil parem elukvaliteet.
Pompe'i haiguse füsioteraapia
Pompe tõve füsioteraapia on oluline osa ravist ja see aitab tugevdada ja suurendada lihaste vastupidavust, mille peaks juhtima spetsialiseerunud füsioterapeut.
On väga tähtis täiendav ravi logopeedi, pulmonoloogi, kardioloogi ja psühholoogiga multidistsiplinaarse meeskonna koosseisus.
Pompe'i haiguse sümptomid
Varasema pompihaiguse sümptomid
Varasema Pompe tõve sümptomid diagnoositakse imikutele. Nendel juhtudel ilmnevad sümptomid tavaliselt umbes kahe kuu vanused ning Pompe'i diagnoos tehakse keskmiselt kolm kuud hiljem esitamiseks:
- Progresseeruv lihasnõrkus
- Tugevuse puudumine kaelas
- Kehv motoorika areng vanuse järgi
- Suurt keelt, mis tavaliselt ei sobi suu sisse
- Refleksi puudumine
- Hingamispuudulikkuse arengu progresseeruv hingamispuudulikkus
- Sagedased hingamisteede infektsioonid
- Kardiorspiratoorset puudulikkust põhjustatud surm, tavaliselt enne esimest eluaastat
- Suure südamega (kardiomegaalia) vasaku vatsakese hüpertroofiaga
- Allaneelamine
- Suur maks
Hilinenud Pompe'i haiguse sümptomid
Hilinenud Pompe'i haiguse sümptomid on vähem agressiivsed ja haigus kipub arenema aeglaselt, raskuse ja sümptomite hulgaga on väga erinevad. Pompe tõve sümptomiteks võivad olla:
- Progresseeruv lihasnõrkus
- Ebastabiilne käik, küünekoht
- Alaseljavalu
- Sügavad kõõluse refleksid vähenenud
- Raskusi ronida trepid
- Kaldus lõualuu (selgelt selge tagakülg)
- Gowersi märk (käsiraha toetus, et langetada oma keha "tõusta")
- Viivitusega laste motoorikas
- Lordose ja skolioosi olemasolu
- Pingutuste keeruline hingamine
- Hingamispuudulikkus
- Uneapnoe
- Hingamisteede infektsioonid
- Söömine ja neelamine on raskendatud
- Suurenenud maks
- Hommikune peavalu
- Päevane unisus
Pompe'i haiguse diagnoosimine
Pompe'i haiguse diagnostilist uurimist tehakse lihaste biopsiaga ja see kinnitatakse, kui lihaskoes on glükogeeni kogunemise tõttu tekkinud rakulised kahjustused.
Pompe'i haiguse iseloomulikud sümptomid annavad vihje, kuid diagnoosi kinnitatakse ainult biopsia abil, kuigi uuritakse ka muid vähem invasiivseid diagnostilisi meetodeid.
On võimalik teha lapse diagnoos, kui see on veel gestation, läbi amniokenteesi. Seda uuringut tuleks teha vanemate puhul, kellel on juba Pompe tõve laps või kelle vanematel on haiguse hilinenud vorm. DNA-testi võib Pompe tõve diagnoosimisel kasutada ka tugimeetodina.
Eriotsuste all mõistetav film põhineb tõeline lugu pompehaigusest.
