Crouzoni sündroom, mis on tuntud ka kui kraniofakiaalne düsoosoos, on haruldane seisund, kus esineb koljuõmbluste enneaegne sulgemine, mille tagajärjel tekivad erinevad kolju- ja näo deformatsioonid. Need deformatsioonid võivad põhjustada muutusi ka teistes kehasüsteemides, nagu nägemine, kuulmine või hingamine, mis muudab vajalikuks korrektsete operatsioonide läbiviimise kogu eluaja jooksul.
Kahtluse korral tehakse diagnoos läbi geneetilise tsütoloogilise uuringu, mis viiakse läbi isegi raseduse, sünnituse või esimese eluaasta jooksul, kuid tavaliselt tuvastatakse seda ainult 2-aastasel ajal, kui deformatsioonid on rohkem väljendunud.
Peamised sümptomid
Crouzoni sündroomi all kannatava lapse omadused ulatuvad kergest kuni raskeni, sõltuvalt deformatsioonide tõsidusest ja hõlmavad:
- Koljuosa deformatsioon, pea võtab vastu kõrgema külje ja kael saab lamedaks;
- Näo muutused nagu väljaulatuvad silmad ja kaugemal kui tavaline, laienenud nina, straibismus, keratokonjunktiviit, erinevus õpilase suuruses;
- Silmade kiire ja korduv liikumine;
- IQ on tavapärasest madalam;
- Kurtus;
- Õppimisraskused;
- Südame väärareng;
- Tähelepanupuudulikkuse häire;
- Käitumisharjumused;
- Pruunid mustad laigud kubemekindlalt, kaelal ja / või käsivarre all.
Crouzoni sündroomi põhjused on geneetilised, kuid vanemate vanus võib segada ja suurendada selle sündroomi ajal sündinud beebi võimalusi, sest mida vanemad on vanemad, seda suurem on geneetiliste deformatsioonide võimalused.
Teine haigus, mis võib põhjustada selle sündroomiga sarnaseid sümptomeid, on Aperti sündroom. Lisateave selle geneetilise haiguse kohta.
Kuidas toimub ravi?
Crouzoni sündroomi raviks ei ole spetsiifilist ravi, mistõttu lapse ravi hõlmab operatsioone luude muutuste pehmendamiseks, peasurve vähendamiseks ja kolju ja aju suuruse muutuste vältimiseks, võttes arvesse nii esteetilist mõju kui ka mõju, mille eesmärk on parandada õppimist ja funktsionaalsust.
Ideaaljuhul tuleb kirurgiat teha ühe aasta jooksul pärast lapse elu, kuna luud on rohkem meelepäraseks ja lihtsamad. Lisaks on kosmeetikatoodete kirurgias kasutatud luuvigade täitmist metüülmetakrülaatproteesidega, et pehmendada ja ühtlustada näokontuuri.
Lisaks peaks laps mõnda aega tegema füsioteraapiat ja tööteraapiat. Füsioteraapia eesmärk on parandada lapse elukvaliteeti ja viia psühhomotoorse arengusse võimalikult normaalseks. Psühhoteraapia ja kõne teraapia on samuti täiendavad ravivormid ning plastilise kirurgiaga on kasulik ka näo väljanägemist parandada ja patsiendi enesehinnangut parandada.
Vaadake ka mõned harjutused, mida saab teha kodus, et arendada beebi aju ja stimuleerida õppimist.
