Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult mehi, ja seda iseloomustab valkude puudumine lihastes, mis põhjustab kogu keha lihaste progresseeruvat nõrgenemist.
Sellel haigusel puudub ravivastus ning selle ravi toimub ravimite ja füsioteraapia abil, eesmärgiga aeglustada haiguse arengut ja komplikatsioonide tekkimist.
Düstroofia sümptomid
Duchenne'i lihasdüstroofia peamised sümptomid on:
- Viivitus käimise alustamiseks;
- Lihasnõrkus, algselt jalgades;
- Sagedased langevad;
- Raskuste tõstmine.
Need sümptomid algavad tavaliselt esimesel kolmel eluaastal, muutudes selgeks umbes 5-aastaselt, kui lapsel on selgeid raskusi kõndimise, jooksmise ja hüppamisega. Tavaliselt juhtub suutmatus kõndida vanuses 8-12 aastat, kui laps juhtub, et ratastoolis ringi liikuda.
Duchenne lihasdüstroofia tüsistused
Duchenne'i lihasdüstroofia põhjustatud peamised tüsistused on:
- Raske skolioos;
- Hingamisraskused;
- Pneumoonia;
- Südamepuudulikkus;
- Rasvumine või alatoitumine.
Lisaks sellele võivad selle düstroofiaga patsientidel esineda mõõdukas vaimne aeglustumine, kuid see omadus ei ole seotud haiguse kestusega ega raskusega.
Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimine
Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimine toimub kliinilise läbivaatuse, vereanalüüside ja lihaste biopsia abil, et selgitada välja valkude düstrofiini puudumine, mis on oluline lihasrakkude tervise säilitamiseks.
Duchenne'i lihasdüstroofia ravi
Duchenne'i lihasdüstroofia on see, et sellel ei ole ravivat ja ravi on suunatud haiguse tüsistuste edasilükkamiseks ja ennetamiseks.
õiguskaitsevahendid
Duchenne'i lihasdüstroofia ravi on tehtud kortikoidsetest ravimitest nagu prednisoon, prednisoloon ja deflazakort. Neid ravimeid tuleb kasutada kogu elu vältel ja neil peab olema roll immuunsüsteemi reguleerimisel, mis toimib põletikuvastase toimega ja aeglustab lihaste funktsiooni kadu.
Kuid kortikosteroidide pikaajaline kasutamine põhjustab tavaliselt kõrvaltoimeid nagu söögiisu suurenemine, kehakaalu tõus, rasvumine, vedelikupeetus, osteoporoos, lühike kasv, hüpertensioon ja diabeet.
Füsioteraapia
Duchenne'i lihasdüstroofia raviks tavaliselt kasutatavad füsioteraapia tüübid on motoorne ja respiratoorne kinesioteraapia ja vesiravi, mille eesmärk on edasi lükata kõndimist, säilitada lihasjõudu, leevendada valu ja ennetada hingamisteede komplikatsioone ja luumurdusid.
Oodatav eluiga Duchenne'i lihasdüstroofias
Duchenne'i lihasdüstroofia eeldatav eluiga on 16 ... 19 aastat, harvadel juhtudel üle 25 eluaasta, peamine surma põhjus on südame- ja hingamisteede komplikatsioonid. Tavaliselt hakkab laps ratastoolist sõltuvaks, seda halvemaks eeldatav elukvaliteet.
