Richieri-Costa Pereira sündroom on äärmiselt haruldane haigus, mis tekib mõne imiku kromosoomi 17 geneetiliste muutuste tõttu, mis põhjustab näo ja kõri anomaaliate arengut, samuti jalgade ja käte deformatsioone.
See haigus tuvastati esmakordselt Brasiilias 1992. aastal USP haiglas ja tänaseks on kindlaks tehtud ainult 20 seda tüüpi geneetiliste mutatsioonidega last.
Kuigi enamikul selle sündroomi väärarengutel ei ole ravivat, esineb teatud raviviise, mis aitavad vähendada nende mõju lapse tervisele, parandades nende elukvaliteeti.
Peamised sümptomid ja omadused
Selle haiguse kõige tüüpilisemateks tunnusteks on alakeha väärareng, mis on lihtsalt luu asemel jagatud kaheks, mis ei liitu kokku, moodustades suuosa alaserva.
Siiski võivad tekkida ka muud omadused, näiteks:
- Kõrgus tavalisest vähem;
- Keskhoobade puudumine;
- Arendamata käed;
- Võetud või vähem kui tavalised sõrmed;
- Suu on liiga väike;
- Põgenevad jalad;
- Langenud kõrvad
Nende muutuste tõttu on enamikul lastel hingamine, söömine ja isegi suhtlemine raskendatud, näiteks on neil suurem tendents arendada infektsioone kõrvade, kõri või suu kaudu.
Mis põhjustab sündroomi
Richieri-Costa Pereira sündroomi põhjustavad muutused 17-kromosoomi DNA-s ja kuigi nende muutuste tagajärjed ei ole veel teada, võivad teadlased tuvastada, et 17-st kahest mõjutatud lapsest tundub, et neil on perekonnad, mis tulenevad üks sama järglas.
Sel moel tundub see olevat haigus, mis on seotud just selle perega seotud inimestega, teatud suguluses, isegi kaugemal.
Kuidas toimub ravi?
Selles haiguses kasutatakse peamiselt kirurgia kasutamist, et proovida haigusest põhjustatud väärarenguid parandada ja võimaldada lapsel kasvada ja areneda vähemate takistustega.
Mõnedel juhtudel võib laps vajada ka operatsioone, et paigutada ajutisi ravivõimalusi, kui väärarenguid ei saa veel ravida, näiteks parema hingavast trahheostoomiast või näiteks tuubi söötmise hõlbustamiseks otse mahu sisse.
Lisaks on soovitatav omada füsioteraapiat ja tööteraapiat käsitlevaid seansse, et kiirendada taastumist pärast iga operatsiooni ja aidata lapsel oma piirangutega kohanduda, nii et nad saaksid igapäevatöös olla nii iseseisvad kui võimalik.
