Tuberkuloosskleroos või Bourneville'i tõbi on haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad healoomuliste kasvajate ebanormaalne kasvu organismi mitmesugustes organites, nagu aju, neerud, silmad, kopsud, süda ja nahk, põhjustades selliseid sümptomeid nagu epilepsia, arenguhäired või tsüstid neerud sõltuvalt kahjustatud piirkonnast.
Sellel haigusel puudub ravivastus, kuid seda võib ravida sümptomite vähendamiseks, näiteks krambivastaste ravimitega, näiteks psühholoogia, füsioteraapia või tööteraapiaga, et parandada elukvaliteeti.
On veel üks haigus, mis põhjustab sarnaseid sümptomeid kasvajate kasvuga organismis, kuid see mõjutab ainult nahka ja seda tuntakse neurofibromatoosina.
Peamised sümptomid
Tuberkuloosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt kasvajate asukohast:
1. Nahk
- Kergeid nahka;
- Naha kasvu küünte ümber või ümber;
- Akne-sarnased näo kahjustused;
- Naha punakaspallid, mis võivad suureneda ja pakseneda.
2. Aju
- Epilepsia;
- Viivitused arengu- ja õpiraskustes;
- Hüperaktiivsus;
- Agressiivsus;
- Skisofreenia või autism.
3. Heart
- Palpitatsioonid;
- Arütmia;
- Hingeldamise tunne;
- Pearinglus;
- Häbemärgid;
- Valu rinnus.
4. Kopsud
- Püsiv köha;
- Hingelduse tunne.
5. Neerud
- Uriin verega;
- Urineerimise sagedus, eriti öösel;
- Käte, jalgade ja pahkluude turse.
Üldiselt tekivad need sümptomid lapsepõlves ja diagnoosi saab teha karüotüübi, kraniaalse tomograafia ja magnetresonantstomograafia geneetiliste testide abil. Siiski on ka juhtumeid, kus sümptomid võivad olla väga kerged ja jäävad täiskasvanueas tuvastamata.
Mis on eluiga?
Tuberkuloosiliblede areng on väga muutlik, võib mõnedel inimestel esineda vaid mõned sümptomid või muutuda teiste jaoks oluliseks piiranguks. Lisaks sellele varieerub haiguse raskus vastavalt mõjutatud elundile ja kui see esineb ajus ja süda on tavaliselt raskem.
Kuid eeldatav eluiga on sageli suur, kuna harva esineb tüsistusi, mis võiksid ohustada elu.
Kuidas toimub ravi?
Tuberkuloosteraviku ravimine on suunatud haiguse sümptomite vähendamisele ja patsiendi elukvaliteedi parandamisele. Sel viisil on oluline, et isikut jälgitakse ja regulaarselt konsulteeritakse neuroloogi, nefroloogi või kardioloogiga, näitamaks parimat ravi.
Mõnel juhul võib ravi krambihoogude vältimiseks kasutada antikonvulsiivsete ravimitega nagu valproaadi poolsidium, karbamasepiin või fenobarbitaal või muud ravimid nagu Everolimo, mis takistab kasvajate kasvu ajus või neerudes. näide. Isegi kui kasvajad kasvavad nahal, võib arst määrata kasvajate suuruse vähendamiseks Siroliimus'iga kasutatava salvi.
Lisaks sellele on füsioteraapia, psühholoogia ja tööteraapia hädavajalikud, et aidata üksikisikul paremini toime tulla haigusega ja saavutada parem elukvaliteet.
