Turneri sündroom või gonaadi düsgenees on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult tüdrukuid ja mida iseloomustab ühe kahest X-kromosoomist täielik või osaline puudumine.
Turneri sündroomi sümptomid
Turneri sündroomi sümptomiteks on käte ja jalgade tagakülje suurenemine ja kaela taga oleva naha turse või naha voldid.
See sündroom esineb umbes 1-l tuhandel elussündil.
Turneri sündroomi karakteristikud
Turneri sündroomi omadused on:
- lühike kasv: kui ravimata, võib täiskasvanutel jõuda kuni 1, 47 meetrini;
- liigne nahk kaelal;
- õlgadele kinnitatud tiibadega kael;
- madal juuste implantatsioon süstimisel;
- rippuvad silmalauud;
- laia rinnaga, millel on hästi eraldatud nippelid;
- paljud tumedate juuste nahaga kaetud eendid;
- sõrmed ja varbad on lühikesed ja küüned on halvasti arenenud;
- amenorröa;
- alati ebaküpsed rinnad, tupe ja tupe huuled;
- arengu munasarjad ilma munarakkita;
- aordi koarktatsioon, mis võib viia arteriaalse hüpertensioonini;
- neerupuudised;
- väikesed hemangioomid (veresoonte proliferatsioon).
Vaimne aeglustumine esineb harvadel juhtudel, kuid paljudel Turneri sündroomiga tüdrukutel on raske ruumiliselt orienteeruda ja kipuvad esitama nõutavaid oskusi ja arvutusi nõudvatel testidel, kuigi verbaalse luure testid on normaalsed või normaalsed .
Turneri sündroomi ravi
Turner'i sündroomi ravi toimub hormoonide võtmisega varajastest võimalikest kasvuhormoonidest ja sünteetilisest suguhormoonidest 13-14-aastastel inimestel ning plastilist kirurgiat saab kasutada liigse naha eemaldamiseks kaela.
Näiteks võib osutuda vajalikuks teha muid raviviise vastavalt tütarlapse esitatud muudatustele, näiteks hüpertensioonile ja autoimmuunhaigustele.
